Spliceosome

LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat biallelische Varianten im RNU2-2-Gen als Ursache für eine der häufigsten rezessiven neurodevelopmentalen Störungen identifiziert. Diese Entdeckung könnte die genetische Diagnostik revolutionieren und bietet neue Ansätze für präventive Maßnahmen. Die Forschung zeigt, dass diese genetische Anomalie etwa 10 % der familiären Fälle von rezessiven neurodevelopmentalen Störungen ausmacht. In […]