LONDON / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Eine experimentelle Gen-Therapie hat vier Kleinkindern, die mit einer der schwersten Formen der kindlichen Blindheit geboren wurden, erhebliche Verbesserungen ihrer Sehkraft gebracht.
Die Fortschritte in der Gen-Therapie bieten neue Hoffnung für Kinder, die mit seltenen genetischen Erkrankungen geboren werden. Jüngste Entwicklungen in London zeigen, dass eine innovative Behandlungsmethode, die gesunde Genkopien in die Augen von Kleinkindern injiziert, erhebliche Verbesserungen der Sehkraft erzielen kann. Diese Therapie richtet sich an Kinder, die mit einer aggressiven Form der Leber Congenital Amaurosis geboren wurden, einer Erkrankung, bei der die Zellen im hinteren Teil der Augen schnell absterben.
Die Behandlung wurde an vier Kindern aus den USA, der Türkei und Tunesien durchgeführt, die alle unter einer Mutation des AIPL1-Gens litten. Diese Mutation führt dazu, dass die Sehkraft von Geburt an rapide abnimmt. Vor der Therapie waren die Kinder rechtlich blind und konnten nur zwischen Hell und Dunkel unterscheiden. Nach der Behandlung berichteten die Eltern von deutlichen Verbesserungen, einige Kinder begannen sogar, zu zeichnen und zu schreiben.
Die Therapie basiert auf der Injektion gesunder Genkopien in die Retina, die durch einen harmlosen Virus transportiert werden. Diese gesunden Gene ersetzen die defekten und regen die Zellen im Auge an, besser zu funktionieren und länger zu überleben. Die ersten Ergebnisse sind vielversprechend, doch die Forscher planen, die Kinder weiter zu beobachten, um die Langzeitwirkung der Therapie zu verstehen.
Prof. James Bainbridge, ein Netzhautchirurg am Moorfields Eye Hospital, betont die Bedeutung dieser frühen Intervention. Eine Verbesserung der Sehkraft in einem so frühen Alter könnte die Entwicklung und soziale Interaktion der Kinder erheblich beeinflussen. Die Behandlung wurde unter einer speziellen Lizenz für den mitfühlenden Einsatz durchgeführt, da es keine anderen Behandlungsmöglichkeiten gab.
Die Ergebnisse dieser Studie könnten weitreichende Auswirkungen auf die Behandlung anderer genetischer Augenkrankheiten bei Kindern haben. Die Forscher hoffen, dass durch frühzeitige Interventionen die Lebensqualität der betroffenen Kinder erheblich verbessert werden kann. Die Erfolge dieser Therapie könnten den Weg für weitere Forschungen und Anwendungen in der Gen-Therapie ebnen.
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