Brsk1

TEXAS / LONDON (IT BOLTWISE) – Ein KI-Tool namens AI-MARRVEL hat zusammen mit funktionellen Drosophila-Modellen seltene BRSK1-Varianten als Ursache eines bisher undiagnostizierten neuroentwicklungsbezogenen Syndroms identifiziert. Das Team stützt sich auf einen Texome-Project-Fall, der mit Standard-Trio-Sequenzierung zunächst keine klare Diagnose lieferte. In sieben nicht verwandten Familien wurden insgesamt 10 Betroffene mit ähnlichen genetischen Kandidaten zusammengeführt. Entscheidend: […]