AARHUS / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat seltene Genmutationen identifiziert, die das Risiko für die Entwicklung von ADHS erheblich erhöhen. Diese Entdeckungen könnten die Grundlage für zukünftige therapeutische Ansätze bilden und werfen ein neues Licht auf die genetischen Mechanismen, die bei der Entstehung der Störung eine Rolle spielen.
In einer bahnbrechenden Studie haben Forscher seltene genetische Mutationen identifiziert, die das Risiko für die Entwicklung von Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) signifikant erhöhen. Diese Entdeckungen, veröffentlicht in der renommierten Fachzeitschrift Nature, legen nahe, dass spezifische biologische Mechanismen, die die Kommunikation zwischen Nervenzellen betreffen, eine zentrale Rolle bei der Entstehung der Störung spielen.
ADHS ist eine neurodevelopmentale Störung, die weltweit viele Menschen betrifft. Frühere Forschungen haben gezeigt, dass die Störung stark erblich ist, was bedeutet, dass sie häufig innerhalb von Familien weitergegeben wird. Während sich die meisten genetischen Studien auf häufige Varianten konzentriert haben, die nur einen geringen Einfluss auf das Risiko haben, blieb die Rolle seltener, aber potenter genetischer Mutationen weitgehend unerforscht.
Ein internationales Forscherteam unter der Leitung von Wissenschaftlern der Aarhus Universität in Dänemark und des Broad Institute von MIT und Harvard hat eine umfassende genetische Analyse durchgeführt, um diese Lücke zu schließen. Die Forscher nutzten die iPSYCH-Kohorte, eine große Sammlung genetischer Daten aus der dänischen Bevölkerung, und führten eine Exom-Sequenzierung bei fast 9.000 Personen mit ADHS-Diagnose und etwa 54.000 Kontrollpersonen durch.
Die Analyse identifizierte drei spezifische Gene, MAP1A, ANO8 und ANK2, in denen seltene Varianten bei Menschen mit der Störung signifikant häufiger vorkamen. Diese Gene sind entscheidend für die neuronale Kommunikation und könnten das Risiko für die Entwicklung von ADHS um das bis zu 15-fache erhöhen. Die Forscher fanden heraus, dass diese Gene besonders in dopaminergen und GABAergen Neuronen aktiv sind, die für die Regulierung von Aufmerksamkeit, Motivation und Impulskontrolle wichtig sind.
Die Studie zeigt auch, dass diese genetischen Veränderungen mit breiteren Lebensauswirkungen verbunden sind, einschließlich Bildungserfolg und sozioökonomischem Status. Personen mit diesen seltenen Mutationen hatten im Durchschnitt einen niedrigeren Bildungsabschluss und waren häufiger von sozialer Unsicherheit betroffen. Diese Erkenntnisse könnten neue Wege für die Entwicklung gezielter Therapien eröffnen, die auf die zugrunde liegenden genetischen Ursachen der Störung abzielen.
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