LONDON / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – In einer bahnbrechenden medizinischen Entwicklung haben Ärzte in London erstmals die Blindheit bei Kindern mit einer seltenen genetischen Erkrankung geheilt. Diese bemerkenswerte Leistung wurde durch den Einsatz einer innovativen Gentherapie möglich, die das Potenzial hat, das Leben von Menschen mit Leber’scher kongenitaler Amaurose (LCA) grundlegend zu verändern.
In einer wegweisenden medizinischen Errungenschaft haben Ärzte in London erstmals die Blindheit bei Kindern mit einer seltenen genetischen Erkrankung geheilt. Diese bemerkenswerte Leistung wurde durch den Einsatz einer innovativen Gentherapie möglich, die das Potenzial hat, das Leben von Menschen mit Leber’scher kongenitaler Amaurose (LCA) grundlegend zu verändern. LCA ist eine schwere Form der Netzhautdystrophie, die durch einen Defekt im AIPL1-Gen verursacht wird und von Geburt an zur rechtlichen Blindheit führt.
Die Behandlung, die in London durchgeführt wurde, umfasste die Injektion gesunder Genkopien in die Augen der betroffenen Kinder. Diese minimalinvasive Operation dauerte nur 60 Minuten und ermöglichte es den Kindern, Formen zu erkennen, Spielzeug zu finden und in einigen Fällen sogar zu lesen und zu schreiben. Prof. Michel Michaelides, ein renommierter Netzhautspezialist am Moorfields Eye Hospital, betonte die beeindruckenden Ergebnisse dieser Therapie und die Möglichkeit, das Leben der Patienten nachhaltig zu verbessern.
Vier Kinder im Alter von ein bis zwei Jahren aus den USA, der Türkei und Tunesien wurden 2020 für diese Behandlung ausgewählt. Die Operationen fanden im Great Ormond Street Hospital in London statt. Die gesunden Genkopien wurden in einem harmlosen Virus in die Retina injiziert, die lichtempfindliche Gewebeschicht im Auge, die Licht in elektrische Signale umwandelt, die das Gehirn als Sehen interpretiert.
Die Therapie wurde nur in einem Auge pro Patient angewendet, um potenzielle Sicherheitsrisiken zu minimieren. Die Kinder wurden fünf Jahre lang nachbeobachtet, und die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift Lancet veröffentlicht. Prof. James Bainbridge, ein weiterer Experte auf diesem Gebiet, erklärte, dass Kinder mit LCA normalerweise nur Hell und Dunkel unterscheiden können und das wenige Sehvermögen, das sie haben, innerhalb weniger Jahre verlieren.
Die Eltern eines der behandelten Kinder beschrieben die Ergebnisse als “ziemlich erstaunlich” und fühlten sich “glücklich”, von dieser Therapie profitiert zu haben. Ihr sechsjähriger Sohn Jace, der im Alter von zwei Jahren behandelt wurde, kann nun kleine Gegenstände vom Boden aufheben und Spielzeug aus der Ferne identifizieren. Diese Fortschritte verdeutlichen das Potenzial der Gentherapie, das Leben von Patienten mit genetischen Erkrankungen grundlegend zu verändern.
Die Entwicklung dieser Therapie wurde von der UCL mit einer speziellen Lizenz der Medicines and Healthcare Regulatory Agency (MHRA) und der Unterstützung des Gentherapieunternehmens MeiraGTx durchgeführt. Seit der Behandlung der ersten vier Kinder wurden weitere sieben Patienten im Evelina London Children’s Hospital behandelt, was die Bedeutung und das Potenzial dieser Therapie unterstreicht.
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