HOUSTON / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine US-Patientin erlebte fast 20 Jahre lang die Diagnose Multiple Sklerose und bekam dafür eine Therapie mit täglichen Injektionen, später einer monatlichen Infusion. Nach einem schweren Schub 2019 folgten erneut spezialisierte Tests, die eine grundlegende Wendung brachten: Es lag nicht MS vor, sondern eine seltene Autoimmunerkrankung namens NMOSD. Die Berichte verdeutlichen, dass zwischen Bildgebung, Laborwerten und klinischer Interpretation manchmal die falsche Spur entsteht. Gleichzeitig zeigen sie, wie neue diagnostische Kriterien ab 2025 das Risiko von Fehlzuordnungen senken sollen.
Dass eine Diagnose so lange „passt“, kann sich für Betroffene wie Gewissheit anfühlen. Genau so beschreibt es DeMonica Amerson: 2001 bekam sie die Diagnose Multiple Sklerose, weil ihre Symptome zunächst in Richtung Augenprobleme gingen und Ärzte erst an eine Optikusneuritis, später an Lupus dachten. Nach einer Lumbalpunktion folgte dann MS – und damit der Alltag mit täglichen Injektionen. Über die Jahre änderten sich die Behandlungswege zwar: Aus den täglichen Spritzen wurden eine monatliche Infusion, dazu kam ein Port in der Brust, damit die Medikation einfacher verabreicht werden konnte. Auch trotz gelegentlicher Rückfälle schildert Amerson, dass sie „einfach weitergemacht“ habe – plausibel, weil Schübe bei MS zum Krankheitsbild gehören und ihre behandelnden Ärzte nichts anderes nahelegten.
Der entscheidende Bruch kam 2019, nachdem sie einen „signifikanten Schub“ erlitt: Sie war ungewöhnlich erschöpft, ihre Beine fühlten sich taub an, und sie ging sofort in die Notaufnahme. Dort setzten sich die Ereignisse eng getaktet fort, als sie zusätzlich Druck in den Augen spürte und erbrechen musste. Eine neurologische Bereitschaftsperson untersuchte sie und ließ einen spezialisierten Bluttest laufen. Kurz darauf stabilisierte sich ihr Zustand wieder und sie konnte nach Hause entlassen werden. Wenige Tage später folgte der Telefonanruf mit einer neuen Richtung: Die Ärztin oder der Arzt ging von einer seltenen Autoimmunerkrankung aus und empfahl eine erneute Abklärung beim Neurologen – ein zusätzlicher Schock, weil Amerson die MS bereits seit dem frühen Erwachsenenalter als festen Teil des eigenen Lebens verinnerlicht hatte.
Aus technischer und diagnostischer Sicht ist die zentrale Aussage dieser Geschichte ernüchternd: MS kann klinisch und bildgebend so aussehen wie andere Autoimmunerkrankungen des zentralen Nervensystems. Laut den Angaben von Dr. Robert Bermel, Direktor des Mellen Center for MS an der Cleveland Clinic, zeigen größere Studien, dass zwischen 15% und 20% der Patientinnen und Patienten, denen MS diagnostiziert wurde, später doch nicht die MS-Kriterien erfüllen. Dr. Josef Gutman, Direktor eines MS-Zentrums an der NYU Langone, ordnet das Problem als Spektrum an Symptomen ein, das sich überschneidet: Wenn Beschwerden wie Sehstörungen, Sensibilitätsausfälle oder neurologische Funktionsminderungen auftreten, ist das Bild zunächst ähnlich – zumal keine einzelne Messung „wie beim Blutzucker“ eindeutig ist. Genau deshalb wird eine Fehlzuordnung oft erst dann sichtbar, wenn MS-Therapien nicht wie erwartet wirken und weitere, spezialisierte Tests angestoßen werden.
Besonders relevant ist dabei, wie sehr die Diagnostik von Interpretation abhängt. Dr. Bermel nennt als typischen Auslöser, dass Auffälligkeiten auf einem MRT falsch eingeordnet werden können. Ergänzend dazu arbeitet die Fachwelt an neuen diagnostischen Kriterien: Für 2025 wurden Aktualisierungen publiziert, um die Wahrscheinlichkeit von Fehlklassifikationen zu verringern. Dr. Gutman beschreibt den Mechanismus als Zusammenspiel aus Erzählung der Krankheitsgeschichte, MRT-Befunden und weiteren Markern wie Liquorbefunden. Das ist weniger eine einzelne „Zauberprobe“ als ein Regelwerk, das ärztliche Entscheidungen mit Labor- und Bilddaten verknüpft. Amersons Fall passt genau in dieses Muster: Die „zweite Meinung“ nach dem Schub war der Wendepunkt, weil sie letztlich nicht MS, sondern eine seltene Diagnose bestätigte.
Die alternative Diagnose lautet: Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD). Dr. Mark Tullman, stellvertretender Direktor des MS-Zentrums am White Plains Hospital, beschreibt NMOSD als seltene Autoimmunerkrankung, die insbesondere Rückenmark und Sehnerven betrifft, also die Strukturen, die Augen und Gehirn verbinden. Weil die Symptome denen bei MS ähneln können – etwa plötzlicher Sehverlust, Muskelschwäche, Probleme mit Darm und Blase sowie Sensibilitätsstörungen – wird die Abgrenzung ohne gezielte Tests schwierig. Tullman betont zudem, dass NMOSD-Schübe häufig schwerer ausfallen können. Für die Praxis heißt das: Während es bei MS typischerweise keinen einzelnen diagnostischen Bluttest gibt, ist bei vielen Menschen mit NMOSD ein nachweisbares Antikörpermuster im Blut detektierbar; wird gezielt nach diesem Marker gesucht, kann das die Diagnose deutlich wahrscheinlicher machen. Dass bei Amerson dieser „Abgleich“ im Setting der Notaufnahme offenbar den Ausschlag gab, zeigt, wie stark Notfallmedizin und Laborlogik ineinandergreifen müssen, wenn die Standardroute ins Leere läuft.
Für Amerson verschiebt sich damit nicht nur die medizinische Klassifikation, sondern auch das Narrativ der Therapie. Sie wurde nicht einfach „anders eingestellt“, sondern musste lernen, dass fast zwei Jahrzehnte möglicherweise auf einer falschen Krankheitsannahme basierten. In ihrer Darstellung reagierte sie zunächst emotional und spricht davon, die Praxis „wütend verlassen“ zu haben. Danach setzte sie auf Akzeptanz und handlungsorientierten Neubeginn: Heute erhält sie Uplizna, eine Infusionstherapie, die in ihrer Schilderung „gut funktioniert“. Gleichzeitig bleiben Belastungen wie Müdigkeit und Schmerzen bestehen; sie beschreibt, dass sie den Alltag bewusst „tag für Tag“ angeht. Besonders sichtbar wird aber auch die gesellschaftliche Dimension: Amerson engagiert sich für Aufklärung über NMOSD, und ihr „Herz geht raus“ zu der Schauspielerin Christina Applegate, die zuvor ebenfalls öffentlich gemacht hatte, wie lange sie fälschlich mit MS konfrontiert war. Damit rückt eine Diagnosefrage ins Zentrum, die viele Betroffene betrifft, ohne dass sie im Alltag leicht nachzuvollziehen ist.
Für Unternehmen und medizinische Digitalisierung ist der Fall eine klare Erinnerung: Gute KI oder datenbasierte Systeme ersetzen hier nicht die klinische Abwägung, aber sie können deren Qualität unterstützen. Wenn Diagnosen wie MS und NMOSD sich überschneiden, wird die saubere Strukturierung von Symptomhistorien, die konsistente Auswertung von Bildgebung und die standardisierte Dokumentation von Labor- und Liquordaten entscheidend. Gerade weil die neuen Kriterien ab 2025 das Fehlerrisiko reduzieren sollen, wird die Frage wichtiger, wie Fachabteilungen Befunde aus verschiedenen Quellen zusammenführen und revisionssicher interpretieren. Der praktische Nutzen liegt auf der Hand: Je schneller ein Verdacht auf eine alternative Autoimmunerkrankung entsteht, desto früher kann eine zielgerichtete Therapie gewählt werden – und desto weniger Zeit vergeht zwischen „passt nicht“ und „passt doch“.
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