KOPENHAGEN / LONDON (IT BOLTWISE) – Ein Spermien-Spender in Europa hat unwissentlich fast 200 Kinder mit einer seltenen genetischen Mutation gezeugt, die das Krebsrisiko erheblich erhöht. Diese Entdeckung wirft Fragen zur genetischen Überwachung in der Reproduktionsmedizin auf und zeigt die potenziellen Risiken unzureichender Tests auf.
Ein Spermien-Spender in Europa hat unwissentlich fast 200 Kinder mit einer seltenen genetischen Mutation gezeugt, die das Krebsrisiko erheblich erhöht. Diese Entdeckung wirft Fragen zur genetischen Überwachung in der Reproduktionsmedizin auf und zeigt die potenziellen Risiken unzureichender Tests auf. Der Spender, bekannt als Donor 7069 oder „Kjeld“, trägt eine Mutation im TP53-Gen, das für das Tumorsuppressor-Protein p53 kodiert. Diese Mutation kann zu einer unkontrollierten Zellteilung führen und ist mit verschiedenen Krebsarten verbunden.
Die Mutation, die in etwa 20 Prozent seiner Spermien vorhanden war, führt zu einem seltenen autosomal-dominanten Zustand namens Li-Fraumeni-Syndrom. Diese Erkrankung erhöht das Risiko für verschiedene Krebsarten im Kindes- und jungen Erwachsenenalter erheblich. Zu den betroffenen Krebsarten gehören Gehirn-, Blut-, Knochen-, Weichteil-, Nebennieren- und Brustkrebs. Die Häufigkeit dieser Mutation wird auf 1 zu 5.000 bis 1 zu 20.000 geschätzt.
Kjeld begann 2005 als Student in Kopenhagen mit der Samenspende. Zu dieser Zeit war er gesund und bestand alle Tests, da seltene genetische Bedingungen normalerweise nicht Teil der Standard-Screenings sind. Seine Spenden wurden in 67 Fruchtbarkeitskliniken in 14 Ländern verwendet, darunter Dänemark, Belgien, Spanien, Griechenland, Deutschland, Irland, Polen, Albanien und Kosovo. Auch Frauen in Schweden erhielten seine Spenden. Die tatsächliche Anzahl der gezeugten Kinder könnte höher sein als die bisher identifizierten 197.
Die Fälle wurden bekannt, nachdem die französische Onkologin Edwige Kasper auf einer Genetik-Konferenz im Mai Daten präsentierte, die zeigten, dass 67 Kinder mit demselben Spender gezeugt wurden. Von diesen trugen 23 die Mutation, und 10 hatten bereits Krebs entwickelt. Diejenigen, die die Mutation tragen, haben bis zu 90 Prozent Wahrscheinlichkeit, bis zum Alter von 60 Jahren an Krebs zu erkranken, und die Hälfte entwickelt bis zum Alter von 40 Jahren Krebs. Kasper und ihre Kollegen arbeiten daran, alle betroffenen Kinder zu identifizieren und zu kontaktieren, um sicherzustellen, dass sie Zugang zu wichtigen Überwachungs- und Screening-Maßnahmen erhalten.
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