BETHESDA / LONDON (IT BOLTWISE) – Wissenschaftler der Uniformed Services University nutzen die Ganzgenomsequenzierung, um neue Erkenntnisse über neurologische und psychiatrische Störungen zu gewinnen. Diese bahnbrechende Forschung könnte die Art und Weise, wie wir das zentrale Nervensystem verstehen und behandeln, grundlegend verändern.
Die Uniformed Services University (USU) hat mit ihrem Center for Military Precision Health (CMPH) einen bedeutenden Fortschritt in der Erforschung neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen erzielt. Durch die Nutzung der Ganzgenomsequenzierung haben die Forscher eine der umfassendsten genomischen Ressourcen geschaffen, die jemals für das Studium dieser Krankheiten zusammengestellt wurde. In Zusammenarbeit mit dem National Institute of Mental Health (NIMH) und dessen NeuroBioBank, einem Netzwerk von sechs Gehirngewebebanken, hat das CMPH die Sequenzierung und Analyse von mehr als 9.500 menschlichen Gehirnen durchgeführt. Dies stellt die größte postmortale Gehirnsequenzierungsinitiative dar, die bisher durchgeführt wurde.
Diese Initiative bietet eine umfassende genomische Charakterisierung von Gehirngewebe, das 140 neurologische und psychiatrische Erkrankungen umfasst. Die gespendeten Gehirne wurden sorgfältig gesammelt, klinisch charakterisiert und neuropathologisch untersucht. Mit den vollständigen Genomprofilen können Forscher nun Studien zu spezifischen Mutationen, seltenen Varianten oder polygenen Risikomustern entwerfen. Dies ermöglicht präzisere Hypothesentests und bewegt die Forschung zu einem wirklich mechanismusgetriebenen Modell.
Um die Genauigkeit des Datensatzes zu gewährleisten, testete das CMPH-Team ihn gegen genetische Muster, die bereits mit bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht werden. Ihre Analysen identifizierten bekannte Mutationen, wie die HTT-Gen-Wiederholungsexpansion bei der Huntington-Krankheit und APOE-Genvarianten bei Alzheimer. Auch größere strukturelle DNA-Veränderungen, die mit seltenen genetischen neuroentwicklungsstörungen wie dem Williams-Beuren-Syndrom und dem Angelman-Syndrom verbunden sind, wurden korrekt erkannt.
Dr. Daniel Hupalo, der Hauptautor der Studie, betont, dass Forscher nicht mehr zwischen Gewebe- und Genomdaten wählen müssen, da beides verfügbar ist. Dies bedeutet, dass ein Forscher, der eine ZNS-Erkrankung untersucht, nicht die zusätzlichen Kosten und Verzögerungen der Datengenerierung von Grund auf hat und Folgeexperimente am gleichen Gewebe durchführen kann. Diese Arbeit unterstützt direkt die Mission der USU, präzisionsmedizinische Ansätze zu fördern, die die Bereitschaft und langfristige Gesundheitsergebnisse verbessern.
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