MONTREAL / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie zeigt, dass Sildenafil, bekannt als Viagra, möglicherweise eine unerwartete Rolle bei der Behandlung des Leigh-Syndroms spielen könnte. Diese seltene genetische Erkrankung betrifft vor allem Kinder und führt zu schweren neurologischen und metabolischen Problemen. Forscher haben herausgefunden, dass Sildenafil in präklinischen Studien einige der zellulären Anomalien korrigieren kann, die mit der Krankheit in Verbindung stehen.
Sildenafil, besser bekannt unter dem Handelsnamen Viagra, könnte eine unerwartete Rolle bei der Behandlung des Leigh-Syndroms spielen. Diese seltene genetische Erkrankung manifestiert sich meist vor dem zweiten Lebensjahr und führt oft innerhalb weniger Jahre zum Tod der Betroffenen. In präklinischen Studien zeigte sich, dass Sildenafil bestimmte zelluläre Anomalien korrigieren kann, die mit einem genetischen Defekt in Verbindung stehen, der das Leigh-Syndrom verursacht.
Die Forscher entdeckten, dass Sildenafil in der Lage ist, die elektrische Ladung in der mitochondrialen Membran zu normalisieren, was bei der Behandlung von Zellen mit dem MT-ATP6-Gen-Defekt von Bedeutung ist. Diese Erkenntnisse wurden durch Tests an Nagetieren und Schweinen mit anderen Mutationen, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen, gestützt, bei denen eine leichte Verlängerung der Lebensdauer beobachtet wurde.
In einer klinischen Studie wurde Sildenafil sechs Patienten verschrieben, darunter einem 16-jährigen Patienten, dessen Zustand sich rapide verschlechterte. Sieben Jahre später zeigen sich bei ihm Verbesserungen, obwohl er weiterhin auf Hilfe beim Gehen angewiesen ist. Diese Ergebnisse sind vielversprechend, auch wenn die genauen Mechanismen, durch die Sildenafil wirkt, noch nicht vollständig verstanden sind.
Dr. Grant Mitchell, ein Genetiker am CHU Sainte-Justine, betont, dass es verschiedene Formen des Leigh-Syndroms gibt und nicht alle auf die gleiche Weise auf Sildenafil reagieren könnten. Besonders in Quebec gibt es eine häufigere Form der Krankheit aufgrund eines genetischen Gründereffekts, die in der Studie nicht berücksichtigt wurde. Dennoch sind die bisherigen Ergebnisse ermutigend und könnten einen neuen Ansatz in der Behandlung dieser schweren Erkrankung darstellen.
Unabhängige Experten weisen darauf hin, dass das Leigh-Syndrom episodisch verlaufen kann, was die Unterscheidung zwischen den Effekten des Medikaments und dem natürlichen Krankheitsverlauf erschwert. Die Forschungsergebnisse wurden in der medizinischen Fachzeitschrift Cell veröffentlicht und bieten eine Grundlage für weitere Untersuchungen.
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