NEW JERSEY / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine seltene genetische Erkrankung bedroht das Leben von Jack Drury, einem zweijährigen Jungen aus New Jersey. Doch eine neue klinische Studie könnte Hoffnung bringen. Die Familie Drury kämpft darum, ihren Sohn in eine bahnbrechende Studie aufzunehmen, die eine innovative Gentherapie zur Behandlung der infantilen neuroaxonalen Dystrophie (INAD) testet.
Jack Drury, ein zweijähriger Junge aus New Jersey, steht vor einer ungewissen Zukunft. Bei ihm wurde die seltene genetische Erkrankung infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) diagnostiziert, die seine Lebenserwartung drastisch verkürzt. INAD ist eine fortschreitende Krankheit, die durch die Ansammlung von fettähnlichen Substanzen auf den Nerven verursacht wird und die Muskelkontrolle, das Sehvermögen und die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt.
Die Drurys bemerkten erste Anzeichen der Entwicklungsverzögerung, als Jack acht Monate alt war. Trotz intensiver Therapien blieb der Fortschritt aus, und mit 18 Monaten konnte Jack nicht mehr auf seinen Beinen stehen. Die Diagnose INAD war ein Schock, da die Krankheit so selten ist, dass selbst die behandelnden Ärzte wenig darüber wussten.
Doch es gibt Hoffnung: Eine in New Jersey ansässige Stiftung arbeitet an einer Gentherapie, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen könnte. Diese Therapie zielt darauf ab, eine gesunde Kopie des betroffenen Gens in die Zellen zu bringen. Erste präklinische Studien an Mäusen zeigen vielversprechende Ergebnisse, und die Stiftung plant, bald klinische Studien am Menschen zu starten.
Die Drurys haben eine Spendenaktion ins Leben gerufen, um die notwendigen Mittel für die klinische Studie zu sammeln. Innerhalb weniger Tage konnten sie die benötigten 450.000 US-Dollar aufbringen, dank der Unterstützung von Freunden, der Gemeinschaft und sogar Prominenten. Nun hoffen sie, dass Jack einen der begehrten Plätze in der Studie erhält, um ihm mehr Zeit und Lebensqualität zu schenken.
Während die Therapie keine Heilung verspricht, könnte sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und den betroffenen Kindern helfen, ihre Fähigkeiten länger zu erhalten. Die Drurys konzentrieren sich darauf, jeden Moment mit ihrem Sohn zu genießen und ihm so viel Freude wie möglich zu bereiten, während sie auf die Entscheidung über die Teilnahme an der Studie warten.
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