SANFORD / LONDON (IT BOLTWISE) – Wissenschaftler haben eine neue genetische Krankheit entdeckt, die vorzeitiges Altern mit schweren neurologischen Defiziten verbindet. Eine Mutation im IVNS1ABP-Gen führt zu einer gestörten Zellteilung und DNA-Schäden, was zu einem “Zombie-Zustand” der Zellen führt. Diese Entdeckung könnte neue Wege für die Behandlung solcher Erkrankungen eröffnen.
In einer bahnbrechenden Studie haben Forscher eine bisher unbekannte genetische Krankheit identifiziert, die die physischen Symptome des vorzeitigen Alterns mit schweren neurologischen und intellektuellen Defiziten kombiniert. Diese Entdeckung wurde durch die Kombination von Genomsequenzierung und fortschrittlicher zellulärer Reprogrammierung ermöglicht. Die Krankheit wurde auf eine Mutation im IVNS1ABP-Gen zurückgeführt, die eine entscheidende Rolle in der Zellstruktur spielt.
Im Gegensatz zu klassischen Progerie-Syndromen, bei denen die kognitive Funktion oft erhalten bleibt, führt diese neue Erkrankung zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Gehirnfunktion. Die Mutation stört die Dynamik des Aktins, das als zelluläres “Gerüst” fungiert, was zu asymmetrischer Zellteilung, DNA-Schäden und einem “Zombie-ähnlichen” Zustand der zellulären Seneszenz führt.
Die Forscher konnten in Laborversuchen zeigen, dass die Stabilisierung der Aktinstrukturen die Teilungsdefekte korrigieren und das Zellwachstum verbessern kann. Diese Erkenntnisse könnten den Weg für neue Behandlungsansätze ebnen, die auf die Stabilisierung der zellulären Strukturen abzielen, um die Symptome dieser Krankheit zu lindern.
Die Studie, die von einem internationalen Team unter der Leitung des Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute durchgeführt wurde, hebt die Bedeutung der Kombination von Genomsequenzierung und zellulärer Reprogrammierung zur Identifizierung und Untersuchung neuer genetischer Krankheiten hervor. Die Forscher planen, ihre Ergebnisse durch Studien an Tiermodellen zu ergänzen, um die Wirksamkeit potenzieller Behandlungen weiter zu untersuchen.
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