ISRAEL / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie zeigt, dass Kinder mit Autismus häufiger angeborene Fehlbildungen aufweisen als neurotypische Kinder. Besonders auffällig sind Unterschiede zwischen den Geschlechtern: Während Jungen mit Autismus häufiger genitale Fehlbildungen haben, sind bei Mädchen vor allem Kreislaufanomalien verbreitet.

Zusammenhang zwischen Autismus und angeborenen Fehlbildungen entdeckt
Zusammenhang zwischen Autismus und angeborenen Fehlbildungen entdeckt (Foto: IT BOLTWISE)
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Eine aktuelle Analyse des israelischen Nationalen Geburtenregisters hat ergeben, dass angeborene Fehlbildungen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) häufiger auftreten als bei neurotypischen Kindern. Besonders häufig sind Anomalien des Kreislauf- und Urogenitalsystems. Interessanterweise zeigt die Studie eine deutliche geschlechtsspezifische Trennung: Genitale Fehlbildungen treten ausschließlich bei Jungen mit ASS häufiger auf, während nicht-genitourinäre Fehlbildungen, hauptsächlich im Kreislaufsystem, bei Mädchen mit ASS im Vergleich zu neurotypischen Mädchen häufiger sind.

Autismus-Spektrum-Störung ist eine neurologische und entwicklungsbedingte Erkrankung, die die Interaktion, Kommunikation, das Lernen und Verhalten einer Person beeinflusst. Die Symptome beginnen meist in der frühen Kindheit, oft innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Autismus wird als Spektrum bezeichnet, da er sich von Person zu Person sehr unterschiedlich manifestieren kann und eine breite Palette von Stärken, Herausforderungen und Unterstützungsbedürfnissen aufweist.

Die Studie, die von Rony Cleper und seinen Kollegen durchgeführt wurde, untersuchte, ob bestimmte bei der Geburt vorhandene körperliche Fehlbildungen mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer späteren ASS-Diagnose verbunden sind. Eine Vielzahl von Beweisen zeigt, dass eine frühe Intervention die Ergebnisse und das Funktionieren von Personen mit ASS verbessert. Daher könnte die Identifizierung spezifischer angeborener Fehlbildungen als Entwicklungswarnzeichen dazu beitragen, gefährdete Neugeborene früher diagnostisch zu screenen.

Die Forscher analysierten Daten aus dem israelischen Nationalen Geburtenregister, das alle Lebendgeburten und festgestellten angeborenen Fehlbildungen im Land erfasst, sowie aus dem Autismus-Register des israelischen Ministeriums für soziale Angelegenheiten. Die Analysen umfassten Daten von 4.302 Einlingsschwangerschaften, die zwischen 1993 und Anfang 2006 zu Lebendgeburten führten, wobei Zwillings- und Drillingsschwangerschaften ausgeschlossen wurden. Diese Kohorte umfasste alle registrierten Kinder, bei denen in diesem Zeitraum eine ASS diagnostiziert wurde (2.099 Personen), gepaart mit einer gleich großen Anzahl von alters- und geschlechtsangepassten neurotypischen Kindern.

Die Ergebnisse zeigten, dass angeborene Fehlbildungen in der ASS-Gruppe häufiger vorkamen. Insgesamt hatten Kinder, bei denen später ASS diagnostiziert wurde, eine um 75 % höhere Wahrscheinlichkeit, eine angeborene Fehlbildung zu haben. Diese Assoziation blieb auch nach Anpassung der Modelle für Störfaktoren wie Geburtsgewicht, elterliches Alter, Ethnizität und mütterliche Einwanderung mathematisch robust.

Die höchsten Unterschiede in der Häufigkeit angeborener Fehlbildungen wurden im Kreislaufsystem (2,1 % der Kinder mit ASS vs. 1,2 % der neurotypischen Kinder) und in den Urogenitalorganen (1,8 % der Kinder mit ASS vs. 0,8 % der neurotypischen Kinder) festgestellt. Als die Forscher die Daten nach Geschlecht stratifizierten, traten deutliche Muster auf. Genitale Fehlbildungen waren spezifisch mit einer ASS-Diagnose bei Jungen verbunden. Umgekehrt hatten Mädchen mit ASS im Vergleich zu Mädchen ohne die Störung häufiger nicht-genitourinäre Fehlbildungen (hauptsächlich im Kreislaufsystem).

Die Forscher vermuten, dass diese geschlechtsspezifische Aufteilung auf die komplexen Wege hinweist, wie Geschlechtshormone, insbesondere Androgene wie Testosteron, die embryonale und neurologische Entwicklung unterschiedlich beeinflussen können. Beispielsweise sind urogenitale Fehlbildungen bei Männern oft mit einem Mangel an pränatalem Androgensignal verbunden. Auf der anderen Seite ist bekannt, dass ein Überschuss an embryonalen Androgenen die Entwicklung des Kreislaufsystems negativ beeinflusst, was mit den bei der weiblichen ASS-Gruppe beobachteten Anomalien übereinstimmt.

Die Studie liefert wertvolle bevölkerungsbezogene Beweise für das wissenschaftliche Verständnis von ASS, weist jedoch auf mehrere Einschränkungen hin. Die diagnostischen Kriterien für ASS änderten sich während und nach dem Studienzeitraum, was zu höheren gemeldeten Raten von ASS in jüngerer Zeit führte. Darüber hinaus ermöglicht die weit verbreitete moderne Nutzung pränataler Ultraschalluntersuchungen die frühzeitige Diagnose schwerwiegender struktureller Fehlbildungen, was zu einem Anstieg der Schwangerschaftsabbrüche in schweren Fällen führt. Dies könnte eine Überlebensverzerrung schaffen, die die Fähigkeit einschränkt, den Zusammenhang zwischen ASS und den schwersten Geburtsfehlern vollständig zu analysieren. Schließlich fehlten der Studie verfügbare Daten zu familiären genetischen Geschichten, die ein hochrelevanter Faktor sowohl bei ASS als auch bei der embryonalen Entwicklung sind.


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