LEIPZIG / LONDON (IT BOLTWISE) – Neue genetische Erkenntnisse könnten die Früherkennung und Behandlung von Schizophrenie revolutionieren. Eine internationale Forschergruppe hat spezifische genetische Varianten identifiziert, die ein hohes Risiko für die Entwicklung von Schizophrenie und anderen psychischen Störungen darstellen. Diese Entdeckung könnte die Perspektiven auf die Ursprünge psychischer Erkrankungen grundlegend verändern.
Die jüngste Studie, veröffentlicht in Molecular Psychiatry, beleuchtet die Rolle spezifischer genetischer Varianten, die ein hohes Risiko für die Entwicklung von Schizophrenie und anderen psychischen Störungen darstellen. Diese Erkenntnisse könnten die Art und Weise, wie wir die genetischen Grundlagen psychischer Erkrankungen verstehen, grundlegend verändern. Während bisher angenommen wurde, dass solche Erkrankungen polygenetisch sind, also durch die kumulative Wirkung vieler Gene entstehen, zeigt die neue Forschung, dass einzelne Gene wie GRIN2A eine entscheidende Rolle spielen können.
Das GRIN2A-Gen ist verantwortlich für die Produktion des Proteins GluN2A, das ein Bestandteil der NMDA-Rezeptoren auf der Oberfläche von Gehirnzellen ist. Diese Rezeptoren sind essenziell für die gesunde Gehirnfunktion, insbesondere für Lernen, Gedächtnis und neuronale Kommunikation. Frühere Studien hatten bereits Veränderungen im GRIN2A-Gen mit neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen wie Epilepsie und Sprachstörungen in Verbindung gebracht. Die aktuelle Forschung geht nun einen Schritt weiter und untersucht die Verbindung zu Schizophrenie im Detail.
Die Forscher nutzten eine internationale Datenbank von 235 Personen mit bekannten Varianten im GRIN2A-Gen. Sie sammelten Informationen über die psychische Gesundheit dieser Personen und stellten fest, dass insbesondere sogenannte Null-Varianten, die die Funktion des Gens vollständig ausschalten, mit einem signifikant höheren Risiko für psychische Erkrankungen verbunden sind. Personen mit diesen Varianten hatten eine 87-fach höhere Wahrscheinlichkeit, psychotische Störungen zu entwickeln, verglichen mit der Allgemeinbevölkerung.
Interessanterweise zeigte die Studie auch, dass bei einigen Personen mit GRIN2A-Null-Varianten psychische Störungen das einzige Symptom waren, ohne die sonst häufig assoziierten intellektuellen Beeinträchtigungen oder Epilepsie. Diese Erkenntnisse könnten die Tür zu personalisierten Behandlungsansätzen öffnen, insbesondere da erste Beobachtungen zeigen, dass die Behandlung mit L-Serin, einem natürlichen Aminosäurepräparat, die Symptome bei einigen Betroffenen verbessern kann.
Die Studie weist jedoch auch auf Einschränkungen hin. Die untersuchte Gruppe wurde hauptsächlich durch genetische Tests auf neurologische Kinderkrankheiten identifiziert, was die Ergebnisse möglicherweise verzerrt. Zudem basieren die positiven Ergebnisse der L-Serin-Behandlung auf einer kleinen Fallzahl und bedürfen weiterer klinischer Studien, um die Wirksamkeit zu bestätigen. Dennoch könnten diese Erkenntnisse die Rolle genetischer Tests in der Psychiatrie neu bewerten und den Weg für gezielte, personalisierte Therapien ebnen.
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