Individuelle Gen-Therapie bringt Hoffnung für seltene Krankheiten

PHILADELPHIA / LONDON (IT BOLTWISE) – In einem bedeutenden medizinischen Fortschritt wurde ein Säugling mit einer seltenen genetischen Störung erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR-Genbearbeitungstherapie behandelt.

Ein bemerkenswerter medizinischer Durchbruch wurde in Philadelphia erzielt, wo ein Säugling mit einer seltenen genetischen Störung erfolgreich mit einer personalisierten CRISPR-Genbearbeitungstherapie behandelt wurde. Diese bahnbrechende Behandlung wurde von einem Team am Children’s Hospital of Philadelphia und Penn Medicine entwickelt und könnte den Weg für die Behandlung anderer seltener Krankheiten ebnen.

Der kleine Patient, KJ, wurde mit einer seltenen Stoffwechselkrankheit namens schwere Carbamoylphosphat-Synthetase-Defizienz (CPS1) geboren. Diese Krankheit verhindert den normalen Abbau von Proteinen im Körper, was zu einer gefährlichen Ansammlung von Ammoniak führt. Traditionell erfordert diese Erkrankung eine Lebertransplantation, die jedoch für sehr junge Patienten oft nicht möglich ist.

Dank der Fortschritte in der Genbearbeitung und der Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern konnte KJ eine maßgeschneiderte Therapie erhalten, die speziell auf seine genetische Variante abgestimmt war. Diese Therapie wurde im Februar erstmals verabreicht, als KJ etwa sechs Monate alt war, und hat seitdem zu einer deutlichen Verbesserung seines Gesundheitszustands geführt.

Die CRISPR-basierte Genbearbeitung ermöglicht es, krankheitsverursachende Varianten im menschlichen Genom präzise zu korrigieren. Während diese Technologie bisher hauptsächlich für häufigere Krankheiten wie Sichelzellenanämie und Beta-Thalassämie entwickelt wurde, zeigt der Fall von KJ, dass auch seltene genetische Störungen von dieser Methode profitieren können.

Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, die Direktorin des Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Frontier Program, betonte die Bedeutung dieser Entwicklung: „Obwohl KJ nur ein Patient ist, hoffen wir, dass er der erste von vielen ist, die von einer Methode profitieren, die an die individuellen Bedürfnisse eines Patienten angepasst werden kann.“

Die Behandlung von KJ wurde in einer Studie im New England Journal of Medicine veröffentlicht und zeigt, dass die personalisierte Genbearbeitung eine vielversprechende Option für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen darstellt, für die es bisher keine wirksamen Behandlungen gab.

Die Eltern von KJ, Nicole und Kyle Muldoon, äußerten ihre Erleichterung und Freude darüber, dass ihr Sohn nun zu Hause bei seinen Geschwistern sein kann. Sie hoffen, dass diese Therapie nicht nur KJ, sondern auch anderen Familien in ähnlichen Situationen helfen wird.

Die Forscher planen, diese Methode weiter zu erforschen und zu optimieren, um sie für eine breitere Anwendung bei verschiedenen seltenen genetischen Erkrankungen zugänglich zu machen. Die Hoffnung ist, dass solche personalisierten Therapien in Zukunft vielen Patienten ein gesünderes und erfüllteres Leben ermöglichen können.

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