LONDON (IT BOLTWISE) – Ein neu zugelassenes Medikament könnte für Patienten mit einer extrem seltenen Erbkrankheit eine lebensverändernde Behandlung darstellen. Diese Entwicklung bringt nicht nur Hoffnung für Betroffene, sondern markiert auch einen bedeutenden Fortschritt in der medizinischen Forschung.
Ein neu entwickeltes Medikament namens Leniolisib verspricht eine potenzielle Heilung für die seltene Erbkrankheit Aktiviertes PI3-Kinase-Delta-Syndrom (APDS), die das Immunsystem beeinträchtigt und die Fähigkeit zur Infektionsbekämpfung reduziert. Diese Krankheit wurde erstmals 2013 von Forschern der Universität Cambridge identifiziert, als sie ein fehlerhaftes Gen in der Familie von Mary Catchpole entdeckten, die nun als erste Patientin in Europa mit dem Medikament behandelt wird. Mary, die mehrere Familienmitglieder an die Krankheit verloren hat, beschreibt die Behandlung als Quelle von Hoffnung und Freude, obwohl sie auch die Trauer über den Verlust ihrer Angehörigen mit sich bringt. Leniolisib, das unter dem Markennamen Joenja vertrieben wird, ist das erste gezielte Medikament für APDS und wird zweimal täglich in Tablettenform eingenommen. Es blockiert ein ständig aktives Enzym, das die Entwicklung weißer Blutkörperchen stört und das Immunsystem dysreguliert. Diese Behandlung könnte das Leben von bis zu 50 Patienten in England verändern, da sie das Risiko von Lungeninfektionen, Organvergrößerungen und Lymphknotenschwellungen sowie die Gefahr von Lymphomen verringert. Die Einführung von Leniolisib auf dem Markt ist das Ergebnis jahrelanger Forschung und klinischer Studien, an denen auch Marys Familie beteiligt war. Ihr Vater, Jimmy Catchpole, betont die Bedeutung der Forschung für die Entwicklung dieser Therapie, die seiner Tochter nun ein normales Leben ermöglicht. Die Kosten des Medikaments, die ursprünglich bei 352.000 Pfund pro Jahr lagen, wurden durch eine Vereinbarung mit dem britischen Gesundheitsdienst NHS erheblich gesenkt, was die Zugänglichkeit für Patienten erhöht. Experten wie Prof. Sergey Nejentsev von der Universität Cambridge, der die Entdeckung von APDS leitete, zeigen sich erfreut über die Fortschritte, die mit Leniolisib erzielt wurden. Diese Entwicklung unterstreicht die Bedeutung der Zusammenarbeit zwischen Forschungseinrichtungen und Gesundheitssystemen, um innovative Behandlungen für seltene Krankheiten zu entwickeln. Die Zukunft für Patienten mit APDS sieht nun deutlich heller aus, da sie dank dieser medizinischen Innovation eine bessere Lebensqualität und eine längere Lebenserwartung erwarten können.
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