ATHEN / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat genetische Marker identifiziert, die auf ein erhöhtes Risiko für Alzheimer hinweisen. Forscher fanden heraus, dass eine erbliche Veranlagung zu höheren Tau-Protein-Werten im Blut mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Alzheimer oder dessen Vorstufen verbunden ist. Diese Erkenntnisse könnten die Früherkennung und Prävention der Krankheit maßgeblich verbessern.
Eine kürzlich veröffentlichte Studie hat genetische Marker identifiziert, die auf ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Alzheimer hinweisen. Die Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass eine erbliche Veranlagung zu höheren Tau-Protein-Werten im Blut mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Alzheimer oder dessen Vorstufen verbunden ist. Diese Entdeckung könnte die Früherkennung und Prävention der Krankheit erheblich verbessern.
Alzheimer ist eine fortschreitende Gehirnerkrankung, die das Gedächtnis und die Denkfähigkeiten beeinträchtigt. Auf molekularer Ebene ist sie durch die Ansammlung von zwei Schlüsselproteinen im Gehirn gekennzeichnet: Amyloid-Beta, das Plaques zwischen Nervenzellen bildet, und Tau, das sich innerhalb der Zellen verheddert. Während das Tau-Protein normalerweise hilft, das innere Skelett der Gehirnzellen zu stabilisieren, wird es bei Alzheimer abnormal und aggregiert, was die Zellfunktion stört und zur Neurodegeneration beiträgt.
Die Studie, die von der genetischen Forscherin Niki Mourtzi und dem Neurologieprofessor Nikolaos Scarmeas von der Nationalen und Kapodistrian-Universität Athen geleitet wurde, untersuchte die genetischen Faktoren, die zu erhöhten Tau-Werten im Blut führen. Ein polygenischer Risikoscore, der die erbliche Anfälligkeit für bestimmte Bedingungen schätzt, wurde verwendet, um das Risiko für Alzheimer oder amnestische leichte kognitive Beeinträchtigungen zu bewerten.
Ein bemerkenswerter Vorteil eines polygenischen Risikoscores besteht darin, dass er die vererbte genetische Variation erfasst und es ermöglicht, das Krankheitsrisiko von Geburt an vorherzusagen, lange bevor Amyloid und Tau im Gehirn zu akkumulieren beginnen. Die Forscher fanden heraus, dass ein Anstieg des Risikoscores um eine Standardabweichung mit einem 29% höheren Risiko für die Entwicklung einer der kognitiven Erkrankungen verbunden war.
Die Untersuchung wurde in zwei Hauptphasen durchgeführt, wobei Daten aus zwei unterschiedlichen Populationen verwendet wurden. Der erste Teil der Studie umfasste die Hellenic Longitudinal Investigation of Aging and Diet (HELIAD), eine gemeinschaftsbasierte Studie in Griechenland. Die Forscher analysierten Daten von 618 Teilnehmern, die zu Beginn der Studie 65 Jahre oder älter waren und keine Alzheimer- oder amnestische leichte kognitive Beeinträchtigung hatten.
In der größeren UK Biobank-Kohorte, die über 142.000 Personen umfasste, wurde ebenfalls ein Zusammenhang zwischen einem höheren polygenischen Risikoscore für Tau und einem erhöhten Risiko für eine Alzheimer-Diagnose festgestellt. Diese Ergebnisse unterstützen die anfänglichen Erkenntnisse, obwohl der Effekt in dieser größeren Gruppe geringer war.
Die Forscher schlagen vor, dass dieser polygenische Risikoscore für Tau mit anderen genetischen Scores kombiniert werden könnte, um ein umfassenderes Risikobewertungsmodell zu erstellen. Ein solcher multifaktorieller Ansatz könnte die Fähigkeit verbessern, Individuen nach ihrem Gesamtrisiko zu stratifizieren und präventive Strategien zu entwickeln.
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