Erste personalisierte CRISPR-Therapie erfolgreich bei seltenem Gendefekt angewendet

PHILADELPHIA / NEW ORLEANS / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – In einem bedeutenden medizinischen Fortschritt wurde ein Kind mit einer seltenen genetischen Störung erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR-Gentherapie behandelt.

Die medizinische Welt hat einen bedeutenden Meilenstein erreicht: Ein Kind, das mit einer seltenen genetischen Störung diagnostiziert wurde, wurde erfolgreich mit einer personalisierten CRISPR-Gentherapie behandelt. Das Team am Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) und Penn Medicine hat es geschafft, die Krankheit des kleinen KJ, der mit einer schweren Carbamoylphosphat-Synthetase-1 (CPS1)-Defizienz geboren wurde, zu behandeln. Diese seltene Stoffwechselkrankheit führte dazu, dass KJ die ersten Monate seines Lebens im Krankenhaus verbringen musste, bis er im Februar 2025 seine erste Dosis der maßgeschneiderten Therapie erhielt.

Die Behandlung, die sicher verabreicht wurde, zeigt bereits vielversprechende Ergebnisse: KJ wächst gut und gedeiht. Diese bahnbrechende Entwicklung könnte den Weg für die Anpassung der Genbearbeitungstechnologie zur Behandlung von Individuen mit seltenen Krankheiten ebnen, für die es bisher keine medizinischen Behandlungen gab. Die Ergebnisse wurden in einer Studie im New England Journal of Medicine veröffentlicht und auf der Jahrestagung der American Society of Gene & Cell Therapy in New Orleans präsentiert.

Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, Direktorin des Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Frontier Program am Children’s Hospital of Philadelphia, betont, dass jahrelange Fortschritte in der Genbearbeitung und die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern diesen Moment ermöglicht haben. Während KJ nur ein Patient ist, hofft sie, dass er der erste von vielen sein wird, die von einer Methode profitieren, die auf die individuellen Bedürfnisse eines Patienten zugeschnitten werden kann.

CRISPR, eine Technologie zur präzisen Korrektur krankheitsverursachender Varianten im menschlichen Genom, hat bisher vor allem bei häufigeren Krankheiten Anwendung gefunden. Doch viele seltene genetische Erkrankungen, die weltweit Millionen von Patienten betreffen, blieben bisher unbehandelt. Die Zusammenarbeit von Ahrens-Nicklas und Dr. Kiran Musunuru, Professor für Translationale Forschung an der Perelman School of Medicine, zielte darauf ab, maßgeschneiderte Genbearbeitungstherapien für individuelle Patienten zu entwickeln.

Ihr Fokus lag auf Harnstoffzyklus-Störungen, bei denen ein Enzym in der Leber fehlt, das Ammoniak in Harnstoff umwandelt. Dies führt zu einer toxischen Anreicherung von Ammoniak, die Organschäden verursachen kann. Nach Jahren präklinischer Forschung entwickelten sie eine Basenbearbeitungstherapie, die über Lipid-Nanopartikel in die Leber von KJ geliefert wurde, um das fehlerhafte Enzym zu korrigieren.

Seit der ersten Infusion im Februar 2025 hat KJ drei Dosen der experimentellen Therapie erhalten, ohne ernsthafte Nebenwirkungen. Er kann nun mehr Eiweiß in seiner Ernährung tolerieren und benötigt weniger Medikamente zur Ammoniakreduktion. Zudem hat er sich von typischen Kinderkrankheiten erholt, ohne dass Ammoniak in seinem Körper angestiegen ist. Eine längere Nachbeobachtung ist erforderlich, um die Vorteile der Therapie vollständig zu bewerten.

Die Eltern von KJ, Nicole und Kyle Muldoon, sind erleichtert, dass ihr Sohn nun zu Hause bei seinen Geschwistern sein kann. Sie hoffen, dass diese Therapie nicht nur KJ, sondern auch anderen Familien mit ähnlichen Herausforderungen helfen kann. Diese Studie wurde durch Zuschüsse des National Institutes of Health und Beiträge von Unternehmen wie Acuitas Therapeutics unterstützt.

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