Eye2Gene: KI-gestützte Diagnose für genetische Augenkrankheiten

LONDON (IT BOLTWISE) – Ein internationales Forschungsteam hat ein KI-Tool entwickelt, das die Diagnose genetischer Augenkrankheiten revolutionieren könnte.

Die Entwicklung von Eye2Gene stellt einen bedeutenden Fortschritt in der medizinischen Diagnostik dar, insbesondere für genetische Augenkrankheiten, die oft schwer zu diagnostizieren sind. Unter der Leitung des University College London (UCL) wurde ein Deep-Learning-Algorithmus entwickelt, der anhand von Routine-Augenscans die genetische Ursache erblicher Netzhauterkrankungen präzise vorhersagen kann. Diese Erkrankungen, bekannt als erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs), sind eine der Hauptursachen für Erblindung bei Kindern und jungen Erwachsenen, werden jedoch häufig nicht oder falsch diagnostiziert.

Das Projekt Eye2Gene ist ein Beispiel für die erfolgreiche Anwendung von Künstlicher Intelligenz in der Medizin. Der Algorithmus wurde darauf trainiert, zwischen bis zu 63 verschiedenen IRDs zu unterscheiden. Dies ist ein bedeutender Durchbruch, da bisher mehr als 270 IRD-assoziierte Gene identifiziert wurden. Die Universitätsklinik Bonn spielte eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Bereitstellung der klinischen Bildgebungsdaten, die für das Training des Modells verwendet wurden.

Die Anwendung von Eye2Gene könnte die Diagnose-Odyssee für viele Patienten weltweit verkürzen. Trotz der Fortschritte bei Gentests ist der Zugang zu Fachwissen für die Durchführung und Auswertung solcher Tests nicht weit verbreitet. Eye2Gene nutzt hochauflösende digitale Bilddaten, um die genetischen Ursachen von Netzhauterkrankungen zu identifizieren, was zu einer personalisierten Behandlung führen könnte.

Die Studie, die in der Fachzeitschrift „Nature Machine Intelligence“ veröffentlicht wurde, zeigt, dass Eye2Gene auf der Grundlage der größten von Experten kuratierten Datensätze entwickelt wurde. Diese Datensätze umfassen Tausende von Netzhautscans genetisch bestätigter IRD-Betroffener. Forscher aus sechs Zentren weltweit, darunter London, Oxford, Liverpool, Tokio, Bonn und Sao Paulo, waren an dieser bahnbrechenden Studie beteiligt.

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