SAN DIEGO / LONDON (IT BOLTWISE) – Forscher der University of California San Diego haben mit einer bahnbrechenden Technologie namens Long-Read Whole Genome Sequencing (LR-WGS) neue genetische Varianten im Zusammenhang mit Autismus entdeckt. Diese Methode ermöglicht es, große Abschnitte des Genoms auf einmal zu lesen und so bisher verborgene genetische Varianten zu identifizieren.
Die genetische Grundlage von Autismus war lange Zeit ein Rätsel, das Wissenschaftler als “fehlende Erblichkeit” bezeichneten. Eine neue Technologie, das Long-Read Whole Genome Sequencing (LR-WGS), hat nun das Potenzial, dieses Rätsel zu lösen. Im Gegensatz zu herkömmlichen Methoden, die DNA in kurzen Abschnitten lesen, kann LR-WGS große Teile des Genoms auf einmal erfassen. Dies ermöglichte es Forschern, 33 % mehr strukturelle Varianten und 38 % mehr Tandemwiederholungen in Familien mit Autismus zu entdecken.
Durch die Kombination dieser Technologie mit Daten zur DNA-Methylierung konnten die Forscher nicht nur feststellen, welche Gene mutiert sind, sondern auch, wie diese Mutationen die Gehirnfunktion stören. Dies ebnet den Weg für hyper-targetierte Diagnosen und Therapien. Die Studie, die an 267 Genomen durchgeführt wurde, ist eine der ersten und größten Anwendungen von Long-Read-Sequenzierung in der Autismusforschung.
LR-WGS hat über 30 % mehr genstörende Mutationen identifiziert als herkömmliche Kurzlese-Sequenzierung. Die Technologie deckte komplexe genetische “Umstrukturierungen” auf, die zuvor unsichtbar waren und erklärt, warum einige Fälle von Autismus keine klare genetische Ursache zu haben schienen. Durch die Analyse der DNA-Methylierung können Forscher nun sehen, wie diese Mutationen Gene in Regionen wie dem FMR1-Gen, das mit geistiger Behinderung in Verbindung steht, “ein-” oder “ausschalten”.
Jonathan Sebat, der leitende Autor der Studie, vermutet, dass diese Technologie letztendlich die Menge der Erblichkeit, die wir für bestimmte Variantentypen erklären können, verdoppeln könnte. Trotz der bedeutenden Fortschritte in der Genetik des Autismus bleibt ein erheblicher Teil seiner genetischen Grundlage unerklärt. Diese Lücke, die als “fehlende Erblichkeit” bezeichnet wird, könnte durch die Anwendung von LR-WGS geschlossen werden.
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