SÃO PAULO / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine bahnbrechende Studie hat seltene genetische Mutationen mit Zwangsstörungen bei Kindern in Verbindung gebracht.
In einer wegweisenden Studie haben Forscher seltene genetische Mutationen, sogenannte “de novo” Kopienzahlvarianten (CNVs), mit Zwangsstörungen (OCD) bei Kindern in Verbindung gebracht. Diese Entdeckung könnte erklären, warum OCD auch ohne vererbtes genetisches Risiko auftreten kann, und legt nahe, dass die Störung tiefere Wurzeln in spontanen genetischen Veränderungen hat. Obwohl es sich nicht um eine Heilung handelt, bildet die Entdeckung eine Grundlage für frühere Diagnosen, bessere Behandlungen und ein klareres Verständnis der biologischen Grundlagen von OCD.
Die Studie, die in der Fachzeitschrift Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry veröffentlicht wurde, zeigt, dass Kinder mit OCD 14-mal mehr seltene de novo CNVs aufweisen als gesunde Kinder. Diese Mutationen sind zu 75 % potenziell schädlich und mit der Gehirnentwicklung verbunden. Die Forscher verwendeten eine fortschrittliche DNA-Analyse-Technik namens Whole Exome Sequencing (WES), um Daten von fast 1.000 Familien zu analysieren.
Die Ergebnisse legen nahe, dass diese genetischen Unterschiede nicht zufällig sind, sondern wahrscheinlich zum Risiko der Entwicklung der Störung beitragen. “Diese Forschung stellt einen wichtigen Schritt nach vorn im Verständnis der genetischen Wurzeln von OCD dar, obwohl sie als Teil eines größeren Puzzles betrachtet werden sollte”, erklärte Thomas Fernandez, ein Kinderpsychiater, der sich auf OCD spezialisiert hat.
Die Entdeckung könnte auch die Tür zu präziseren Diagnosen und Therapien öffnen. Die Forscher hoffen, dass diese genetische Blaupause zukünftige Forschungen anregen wird, die letztendlich zu besseren Behandlungen führen könnten. Die CNV-Detektionen aus der Studie stehen nun anderen Gruppen für zukünftige integrierte Analysen zur Verfügung.
Die langjährige Partnerschaft zwischen brasilianischen und internationalen Forschungszentren hat zu dieser bedeutenden Entdeckung geführt. Seit 2008 sammelt das brasilianische Konsortium für Forschung zu Zwangsspektrumsstörungen klinische Daten von Personen mit OCD, um die Merkmale der Störung zu untersuchen. Fast 15 Jahre später wurde die genetische Forschung intensiviert, um ein umfassenderes Bild der genetischen Faktoren zu erhalten.
Die Studie zeigt, dass die Mehrheit der seltenen de novo CNVs bei Personen mit OCD als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wird. Eine Untersuchung der durch diese CNVs gestörten Gene zeigt eine Anreicherung mehrerer Gene Ontology-Sets. Diese Erkenntnisse könnten die Grundlage für zukünftige Forschungen bilden, die letztendlich zu besseren Behandlungen führen könnten.
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