ST. LOUIS / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – In einer bemerkenswerten Studie der Washington University School of Medicine in St. Louis wurde ein Fall untersucht, der die genetischen Erwartungen bei Alzheimer übertrifft. Ein ehemaliger Marine-Mechaniker, Träger der PSEN2-Mutation, zeigt keine Anzeichen von kognitivem Verfall, obwohl er das erwartete Erkrankungsalter um 18 Jahre überschritten hat.
Die Forschung an der Washington University School of Medicine in St. Louis hat einen bemerkenswerten Fall von genetischer Resilienz gegen Alzheimer untersucht. Ein ehemaliger Marine-Mechaniker, der Träger der PSEN2-Mutation ist, zeigt keine Anzeichen von kognitivem Verfall, obwohl er das erwartete Erkrankungsalter um 18 Jahre überschritten hat. Diese Mutation ist bekannt dafür, früh einsetzende Alzheimer-Erkrankungen zu verursachen, doch dieser Fall widerspricht den üblichen Erwartungen.
Im Gegensatz zur typischen Progression der dominanten Alzheimer-Erkrankung beschränkt sich die Tau-Pathologie in diesem Fall auf den Okzipitallappen und breitet sich nicht weiter aus. Dies könnte eine Erklärung für das Fehlen eines kognitiven Rückgangs sein. Die Mutation führt normalerweise zu einer abnormen Verarbeitung von Amyloid-β, was zu einer früh einsetzenden Alzheimer-Erkrankung führt. Die Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) verfolgt solche Mutationsträger, um klinische, kognitive und biomarkerbezogene Veränderungen im Laufe der Zeit zu bewerten.
In der Studie, die in Nature Medicine veröffentlicht wurde, untersuchten Forscher das genetische Profil, die kognitive Funktion, neuroimaging-Daten und Biomarker-Werte des Teilnehmers über ein Jahrzehnt hinweg. Der Teilnehmer, Mitglied einer großen Familie mit der PSEN2-Mutation, blieb symptomfrei weit über das erwartete Erkrankungsalter hinaus. Die Familiengeschichte zeigte, dass 11 von 13 mütterlichen Tanten und Onkeln des Teilnehmers bis zum Alter von 50 Jahren an Alzheimer erkrankten.
Seit der Aufnahme in die DIAN-Studie im Jahr 2011 zeigten klinische und kognitive Bewertungen keine Anzeichen von Beeinträchtigung. Der Teilnehmer behielt eine Clinical Dementia Rating von 0 und eine Mini-Mental State Examination Punktzahl von 30 in mehreren Bewertungen zwischen 2011 und 2021. Neuropsychiatrische und funktionale Bewertungen zeigten keinen signifikanten Rückgang, obwohl einige kognitive Testergebnisse geringfügige Reduzierungen in der Verarbeitungsgeschwindigkeit und der Exekutivfunktion zeigten.
Neuroimaging zeigte ein atypisches Muster der Tau-Ablagerung, das auf den Okzipitallappen beschränkt war, ein Befund, der nicht mit der typischen Progression der dominanten Alzheimer-Erkrankung übereinstimmt. Während die Amyloid-β-Ablagerung mit der von symptomatischen DIAD-Mutationsträgern vergleichbar war, breitete sich die Tau-Akkumulation nicht über den Okzipitalkortex hinaus aus, was möglicherweise das Fehlen eines kognitiven Rückgangs erklärt.
Genetische Analysen identifizierten seltene kodierende Varianten in Genen wie FAM151B, CHST15, CEP290, GPCPD1 und PRICKLE3, die eine Rolle bei der Resistenz gegen Alzheimer spielen könnten. Der Teilnehmer trug auch eine TREM2-Variante mit unklarer Assoziation mit dem Alzheimer-Risiko und eine MAPT-Variante, die die Tau-Pathologie beeinflussen könnte.
Umweltfaktoren könnten ebenfalls eine Rolle spielen. Der Teilnehmer hatte eine längere berufliche Exposition gegenüber hoher Hitze als Marine-Dieselmechaniker, was häufige Kühlmaßnahmen erforderte. Proteomische Analysen zeigten erhöhte Werte von Hitzeschockproteinen, die eine Rolle bei der Proteinfaltung und dem Neuroprotektion spielen könnten. Diese Erfahrung und die Reaktion des Körpers darauf könnten zur lebenslangen Resilienz beigetragen haben.
Diese seltene Fallstudie eines DIAD-Mutationsträgers, der den erwarteten klinischen Verlauf übertrifft, wirft neue Fragen über das Zusammenspiel von genetischen, biologischen und Umweltfaktoren bei der Alzheimer-Progression auf. Während die genauen Widerstandsmechanismen unklar bleiben, könnte die eingeschränkte Tau-Pathologie eine entscheidende Rolle spielen. Weitere Forschung ist erforderlich, um festzustellen, ob die Blockierung der Tau-Ausbreitung als therapeutische Strategie zur Verzögerung oder Verhinderung der Alzheimer-Erkrankung dienen könnte.
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