PHILADELPHIA / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) –
In einem bahnbrechenden medizinischen Fortschritt wurde ein US-amerikanisches Baby als erster Patient mit einer personalisierten Gen-Editierung behandelt. Diese innovative Methode könnte Hoffnung für viele Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen bringen. Der kleine Pionier, KJ Muldoon, leidet an einer seltenen und schweren Erkrankung namens CPS1-Mangel, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die die Leberfunktion beeinträchtigt.
Die Eltern von KJ standen vor einer schwierigen Entscheidung: Entweder eine Lebertransplantation oder die Anwendung einer noch nie zuvor getesteten Behandlungsmethode. Letztendlich entschieden sie sich für die personalisierte Gen-Editierung mit der CRISPR-Cas9-Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde. Diese Methode nutzt molekulare Scheren, um fehlerhafte DNA-Sequenzen zu korrigieren.
Die Behandlung wurde im Children’s Hospital of Philadelphia durchgeführt, wo das medizinische Team eine maßgeschneiderte Infusion entwickelte, die speziell auf KJs genetische Mutation abgestimmt ist. Diese Infusion zielt darauf ab, die fehlerhaften Gene in den Leberzellen zu korrigieren, was KJ nun eine proteinreichere Ernährung ermöglicht, die zuvor aufgrund seiner Erkrankung nicht möglich war.
Die Ergebnisse dieser Behandlung sind vielversprechend und könnten den Weg für weitere Anwendungen dieser Technologie bei anderen genetischen Erkrankungen ebnen. Langfristige Nachuntersuchungen sind jedoch erforderlich, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen. Die Hoffnung ist, dass KJ in Zukunft mit wenig oder gar keiner Medikation auskommen kann.
Diese Entwicklung könnte einen bedeutenden Einfluss auf die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen haben und zeigt das Potenzial der personalisierten Medizin. Die Möglichkeit, Behandlungen individuell auf die genetischen Bedürfnisse eines Patienten abzustimmen, könnte die Art und Weise, wie genetische Erkrankungen behandelt werden, revolutionieren.
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