SANFORD / LONDON (IT BOLTWISE) – Wissenschaftler haben eine neue seltene genetische Störung namens RPN1-CDG entdeckt. Diese Entdeckung erweitert das Verständnis von angeborenen Glycosylierungsstörungen und bietet neue diagnostische Möglichkeiten für betroffene Familien weltweit.
Die Entdeckung einer neuen seltenen genetischen Störung namens RPN1-CDG markiert einen bedeutenden Fortschritt in der genetischen Forschung. Diese Störung wurde durch die Analyse der Genome zweier Geschwister identifiziert, die an einer bisher nicht diagnostizierten neuroentwicklungsbedingten Erkrankung litten. Die Forscher nutzten die Technik des Whole-Exome-Sequencing, um eine Mutation im RPN1-Gen zu identifizieren, die die Glycosylierung beeinträchtigt, einen kritischen Prozess, bei dem Zuckerketten an Proteine angehängt werden.
Glycosylierung ist für die korrekte Faltung und Stabilität der meisten sekretierten Proteine unerlässlich. Ohne diese Zuckerketten können Organsysteme im gesamten Körper nicht richtig funktionieren. Die Entdeckung von RPN1-CDG erweitert die Familie der angeborenen Glycosylierungsstörungen (CDG), die nun über 190 verschiedene Bedingungen umfasst. Diese Störungen führen zu einer Vielzahl von Symptomen und erfordern biochemische Tests und Genomsequenzierung für eine präzise Diagnose.
Die Forschung begann mit der Analyse der Genome von zwei betroffenen Geschwistern. Die Mutation war bei ihren drei gesunden Geschwistern nicht vorhanden und wurde in globalen genetischen Datenbanken noch nie zuvor aufgezeichnet. Diese Ergebnisse lenkten die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler auf eine Mutation im RPN1-Gen, das die Baupläne für das Protein Ribophorin I enthält. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle im Glycosylierungsprozess, und die Mutation führte zu einer Instabilität des Proteins im OST-Komplex.
Der OST-Komplex ist an nahezu jedem Entwicklungsprozess beteiligt, weshalb die Krankheit eine Vielzahl von neuroentwicklungsbedingten und anderen Entwicklungsproblemen verursacht. Durch die Definition und Untersuchung dieser neuen Krankheit haben die Wissenschaftler die Anzahl der Gene, die mit Erkrankungen des OST-Komplexes in Verbindung stehen, auf acht erhöht. Ein besseres Verständnis dieser neuen Störung und aller CDGs wird helfen, mehr Patienten mit seltenen Krankheiten eine definitive Diagnose zu stellen.
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