Genbearbeitung: Hoffnung für seltene genetische Erkrankungen

PHILADELPHIA / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Ein bemerkenswerter medizinischer Fortschritt zeigt, wie Genbearbeitungstechnologien das Leben von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen verändern können.

Die Genbearbeitung hat kürzlich einen bedeutenden Meilenstein erreicht, indem sie einem schwerkranken Baby mit einer seltenen genetischen Erkrankung geholfen hat, sich zu erholen und zu gedeihen. Diese Entwicklung könnte in Zukunft Millionen von Menschen mit ähnlichen Erkrankungen zugutekommen. Forscher haben in einer neuen Studie den Fall eines Babys beschrieben, das mit einer maßgeschneiderten Therapie behandelt wurde, um einen kleinen, aber kritischen Fehler in seinem genetischen Code zu korrigieren, der bei der Hälfte der betroffenen Säuglinge tödlich ist.

Dr. Kiran Musunuru von der University of Pennsylvania, ein Experte für Genbearbeitung, betonte, dass dies der erste Schritt zur Anwendung von Genbearbeitungstherapien zur Behandlung einer Vielzahl seltener genetischer Störungen sei, für die es derzeit keine endgültigen medizinischen Behandlungen gibt. Der Fall des Babys KJ Muldoon aus Clifton Heights, Pennsylvania, ist ein Beispiel für die Möglichkeiten, die diese Technologie bietet.

KJ wurde kurz nach seiner Geburt mit einer schweren CPS1-Mangel diagnostiziert, einer seltenen Erkrankung, die schätzungsweise eines von einer Million Babys betrifft. Diese Kinder fehlen ein Enzym, das notwendig ist, um Ammoniak aus dem Körper zu entfernen, was zu einer toxischen Anreicherung im Blut führen kann. Eine Lebertransplantation ist für einige eine Option, aber die Eltern von KJ, Kyle und Nicole Muldoon, standen vor der schwierigen Entscheidung zwischen einer invasiven Transplantation und einer noch nie zuvor durchgeführten Therapie.

Innerhalb von sechs Monaten entwickelten das Team des Children’s Hospital of Philadelphia und Penn Medicine eine Therapie, die darauf abzielt, KJs fehlerhaftes Gen zu korrigieren. Sie nutzten CRISPR, ein Genbearbeitungswerkzeug, das 2020 den Nobelpreis gewann. Anstatt den DNA-Strang zu schneiden, verwendeten die Ärzte eine Technik, die die mutierte DNA-Basis in den richtigen Typ umwandelt, bekannt als ‘Base Editing’, um das Risiko unbeabsichtigter genetischer Veränderungen zu reduzieren.

Im Februar erhielt KJ seine erste Infusion mit der Genbearbeitungstherapie, die durch winzige Fetttropfen, sogenannte Lipid-Nanopartikel, in die Leberzellen transportiert wurde. Die Forscher sind optimistisch, dass die Erkenntnisse aus KJs Fall anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen helfen können. Gene Therapien sind oft teuer in der Entwicklung, aber Musunuru betonte, dass die Kosten für die maßgeschneiderte Behandlung nicht weit von den durchschnittlichen Kosten einer Lebertransplantation entfernt waren.

Die Forscher hoffen, dass die Kosten mit zunehmender Erfahrung und Effizienz in der Entwicklung solcher Therapien sinken werden. Wissenschaftler wie Senthil Bhoopalan von St. Jude Children’s Research Hospital sehen in dieser Forschung einen Wegbereiter für die Behandlung anderer seltener Erkrankungen. Carlos Moraes von der University of Miami prognostiziert, dass die Barrieren in den nächsten fünf bis zehn Jahren überwunden werden könnten, was den Fortschritt in diesem Bereich erheblich beschleunigen würde.

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