Individuelle Gen-Editierung rettet Baby mit seltener Krankheit

PHILADELPHIA / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – In einem bemerkenswerten medizinischen Durchbruch hat ein Team von Wissenschaftlern und Ärzten in den USA das Leben eines Babys mit einer seltenen genetischen Erkrankung durch eine maßgeschneiderte Gen-Editierung gerettet.

In einem bemerkenswerten medizinischen Durchbruch hat ein Team von Wissenschaftlern und Ärzten in den USA das Leben eines Babys mit einer seltenen genetischen Erkrankung durch eine maßgeschneiderte Gen-Editierung gerettet. Der kleine KJ, der an einer seltenen genetischen Störung namens CPS1-Mangel leidet, erhielt eine speziell für ihn entwickelte Behandlung, die seine spezifische Genmutation korrigieren sollte. Diese bahnbrechende Behandlung könnte den Weg für personalisierte Therapien für viele andere seltene genetische Erkrankungen ebnen.

Die Krankheit, an der KJ leidet, betrifft nur etwa eines von 1,3 Millionen Neugeborenen und führt zu einer Anhäufung von Ammoniak im Blut, was zu schweren Hirnschäden oder sogar zum Tod führen kann. Die Eltern von KJ standen vor der schwierigen Entscheidung, ob sie aggressive Behandlungen versuchen oder ihrem Sohn nur palliative Pflege zukommen lassen sollten. Sie entschieden sich für die Behandlung, die KJ schließlich zu einem medizinischen Pionier machte.

Die Behandlung basiert auf der CRISPR-Technologie, die es ermöglicht, spezifische DNA-Sequenzen zu identifizieren und zu verändern. In KJs Fall wurde die CRISPR-Technologie so angepasst, dass sie seine spezifische Mutation findet und korrigiert. Diese präzise Form der Gen-Editierung, bekannt als Basen-Editierung, könnte in Zukunft auch bei anderen genetischen Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Muskeldystrophie eingesetzt werden.

Das Team, das an KJs Behandlung arbeitete, bestand aus Forschern der University of Pennsylvania und des Children’s Hospital of Philadelphia. Sie arbeiteten eng mit mehreren Biotechnologieunternehmen zusammen, um die Behandlung in Rekordzeit zu entwickeln und zu testen. Die Geschwindigkeit, mit der die Behandlung entwickelt wurde, ist beispiellos und zeigt das Potenzial der Zusammenarbeit zwischen akademischen Institutionen und der Industrie.

Die Auswirkungen dieser Behandlung sind weitreichend. In den USA leiden mehr als 30 Millionen Menschen an einer von über 7.000 seltenen genetischen Erkrankungen. Die Entwicklung personalisierter Therapien könnte für viele dieser Patienten Hoffnung bedeuten. Die Kosten und der Zeitaufwand für die Entwicklung solcher Therapien könnten durch die Nutzung der CRISPR-Technologie erheblich reduziert werden.

Die Forscher betonen, dass dieser Erfolg ohne die jahrzehntelange Unterstützung durch staatliche Forschungsförderung nicht möglich gewesen wäre. Die Entdeckung von CRISPR und die Fortschritte in der Genomsequenzierung sind das Ergebnis umfangreicher Investitionen in die Grundlagenforschung. Diese Investitionen haben nicht nur zur Rettung von KJ beigetragen, sondern könnten auch die Zukunft der Medizin grundlegend verändern.

Während KJ sich weiterhin erholt und die Ärzte seine Fortschritte überwachen, bleibt die Frage, ob er in Zukunft auf eine Lebertransplantation verzichten kann. Dennoch ist sein Fall ein leuchtendes Beispiel für die Möglichkeiten der modernen Medizin und die Kraft der personalisierten Gen-Editierung.

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