Genetische Hotspots bei ME/CFS: Neue Erkenntnisse zur Krankheit

LONDON (IT BOLTWISE) – Eine umfassende genetische Studie hat neue Einblicke in die Ursachen von Myalgischer Enzephalomyelitis/Chronischem Fatigue-Syndrom (ME/CFS) geliefert. Diese Erkrankung, die weltweit Millionen betrifft, könnte durch genetische Faktoren beeinflusst werden.

Die DecodeME-Studie, die größte ihrer Art, hat acht genetische Regionen identifiziert, die mit ME/CFS in Verbindung stehen. Diese Entdeckung könnte den Weg für ein besseres Verständnis der Krankheit ebnen, die bisher oft als psychologisch bedingt angesehen wurde. Die Forscher betonen, dass diese genetischen Varianten in Kombination mit Umweltfaktoren das Risiko für ME/CFS erhöhen könnten.

Die Studie, die über 15.000 Menschen europäischer Abstammung mit ME/CFS einbezog, zeigt, dass genetische Faktoren eine Rolle bei der Anfälligkeit für die Krankheit spielen. Diese Erkenntnisse könnten dazu beitragen, die Glaubwürdigkeit der Erfahrungen von ME/CFS-Patienten zu stärken, die oft mit Vorurteilen zu kämpfen haben.

DecodeME nutzte Genom-weite Assoziationsstudien (GWAS), um genetische Variationen zu identifizieren, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. Dabei wurden die Genome von ME/CFS-Patienten mit denen gesunder Personen aus der UK Biobank verglichen. Acht Genomregionen wurden identifiziert, die stark mit der Krankheit assoziiert sind, darunter Gene, die mit der Immunfunktion in Verbindung stehen.

Ein bemerkenswertes Gen ist BTN2A2, das die Funktion von T-Zellen beeinflussen könnte, die für die Immunabwehr entscheidend sind. Ein weiteres Gen, CA10, wurde mit Schmerzempfindlichkeit in Verbindung gebracht, was die Überempfindlichkeit von ME/CFS-Patienten gegenüber Licht, Geräuschen und Berührungen erklären könnte.

Die Studie konnte jedoch keine der genetischen Assoziationen in anderen Datensätzen replizieren, was auf mögliche Diagnoseungenauigkeiten in diesen Datensätzen hinweist. Trotz dieser Einschränkungen bietet DecodeME wertvolle Hinweise auf die biologischen Mechanismen, die ME/CFS zugrunde liegen könnten.

Interessanterweise wurden keine genetischen Überschneidungen mit Long COVID gefunden, obwohl beide Erkrankungen ähnliche Symptome aufweisen. Dies könnte auf unterschiedliche genetische Grundlagen hinweisen, die weitere Forschung erfordern.

Die Forscher hoffen, dass diese Ergebnisse den Weg für zukünftige Studien ebnen, die die genetischen Signale genauer untersuchen und letztlich zu besseren Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten führen könnten. Derzeit sind die Erkenntnisse jedoch noch nicht ausreichend, um direkte diagnostische oder therapeutische Anwendungen zu ermöglichen.

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