LONDON (IT BOLTWISE) – Die Behandlung genetischer Defekte bei Neugeborenen hat einen bedeutenden Fortschritt gemacht. Ein Baby mit einer schweren CPS1-Defizienz, einer seltenen genetischen Störung, die zu einer lebensbedrohlichen Ansammlung von Ammoniak im Blut führt, wurde erfolgreich mit einer neuartigen CRISPR-Cas9-Therapie behandelt.
Genetische Defekte sind weit verbreitet und können von harmlos bis tödlich reichen. Eine besonders schwere Form betrifft das CPS1-Gen, das für die Produktion eines Enzyms verantwortlich ist, das Ammoniak im Körper abbaut. Fehlt dieses Enzym, kann Ammoniak im Blut gefährliche Konzentrationen erreichen und das Nervensystem schädigen. Bisher war eine Lebertransplantation oft die einzige Hoffnung für Betroffene.
Ein kürzlich entwickeltes CRISPR-Cas9-Verfahren könnte dies ändern. Bei einem Säugling mit schwerer CPS1-Defizienz wurde diese Technik erstmals erfolgreich angewendet. Die Eltern des Kindes waren Träger unterschiedlicher Mutationen des CPS1-Gens. Durch gezielte Genmodifikation konnte eine der Mutationen korrigiert werden, was die Produktion des notwendigen Enzyms ermöglichte.
CRISPR-Cas9 ist ein Werkzeug zur Genbearbeitung, das in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte gemacht hat. Es ermöglicht präzise Eingriffe in das Erbgut, um defekte Gene zu reparieren. In diesem Fall wurde eine personalisierte Therapie entwickelt, die innerhalb von sechs Monaten zur Anwendung kam. Dies ist ein bemerkenswerter Fortschritt in der personalisierten Medizin.
Die Behandlung des Kindes verlief erfolgreich, und die Ammoniakwerte im Blut konnten gesenkt werden. Dies zeigt das Potenzial von CRISPR-Cas9, genetische Störungen direkt zu behandeln, ohne auf eine Organtransplantation angewiesen zu sein. Dennoch bleiben Fragen offen, etwa wie viele Zellen tatsächlich modifiziert wurden und wie dauerhaft die Wirkung ist.
Die Forscher planen, die Therapie weiter zu verfeinern und möglicherweise auf andere genetische Störungen auszuweiten. Die Entwicklung solcher personalisierter Therapien könnte die Behandlung genetischer Erkrankungen revolutionieren und vielen Betroffenen neue Hoffnung geben.
Während die Behandlung von KJ, dem betroffenen Säugling, ein vielversprechender Schritt ist, bleibt die Forschung in diesem Bereich komplex und herausfordernd. Die Sicherheit und Wirksamkeit solcher Therapien müssen weiter untersucht werden, um langfristige Lösungen für genetische Defekte zu finden.
Diese Entwicklung zeigt, wie weit die Genforschung bereits fortgeschritten ist und welche Möglichkeiten sich für die Zukunft eröffnen. Die Hoffnung ist, dass solche Therapien eines Tages routinemäßig eingesetzt werden können, um genetische Erkrankungen zu behandeln und das Leben vieler Menschen zu verbessern.
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