Neue Hoffnung für Patienten mit seltenen genetischen Mutationen

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Die Fortschritte in der genetischen Medizin haben vielen Patienten Hoffnung gebracht, doch für Menschen mit seltenen genetischen Mutationen bleibt die Situation oft schwierig.

Die genetische Medizin hat in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte gemacht, insbesondere bei der Behandlung von Krankheiten wie Mukoviszidose, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Doch während viele Patienten von neuen Therapien profitieren, stehen Menschen mit seltenen Mutationen oft vor großen Herausforderungen. Ein Beispiel ist Emily Kramer-Golinkoff, die an einer seltenen Form der Mukoviszidose leidet, für die es bisher keine wirksamen Medikamente gibt.

Die Marktdynamik spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung neuer Therapien. Pharmaunternehmen konzentrieren sich naturgemäß auf die häufigsten Mutationen, da diese einen größeren Markt darstellen. Dies führt zu einer Art ‘mutationaler Diskriminierung’, wie Dr. Kiran Musunuru von der University of Pennsylvania es beschreibt. Patienten mit seltenen Mutationen haben weniger Optionen und schlechtere Aussichten.

Dennoch gibt es Hoffnung. Organisationen wie die von Kramer-Golinkoff mitgegründete Non-Profit-Organisation Emily’s Entourage sammeln Spenden, um die Entwicklung von Gentherapien zu unterstützen, die unabhängig von der spezifischen Mutation helfen könnten. Diese Therapien befinden sich zwar noch in der Erprobung, doch allein ihre Existenz gibt vielen Patienten Hoffnung.

Ein vielversprechender Ansatz ist die Entwicklung von ‘mutationsagnostischen’ Gentherapien, die alle Patienten mit einer bestimmten Krankheit ansprechen sollen. Diese Strategie wird bereits bei Erkrankungen der Netzhaut und bei Mukoviszidose erprobt. Die Cystic Fibrosis Foundation berichtet, dass sich derzeit 14 experimentelle Gentherapien in der Entwicklung befinden, die darauf abzielen, Patienten mit jeder Mutation zu helfen, indem sie eine korrekte Version des CFTR-Gens in die Zellen einbringen.

Ein solches Projekt wird von Spirovant Sciences durchgeführt, einem Unternehmen, das von Emily’s Entourage unterstützt wird. Die erste Patientin erhielt die Therapie im Rahmen einer klinischen Studie an der Columbia University, die die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung untersucht.

Emily Kramer-Golinkoff bleibt trotz ihrer gesundheitlichen Herausforderungen optimistisch. Sie lebt mit nur 30% Lungenfunktion und kämpft mit weiteren gesundheitlichen Problemen, doch die Aussicht auf neue Therapien gibt ihr Hoffnung. ‘Wir sind unglaublich gespannt auf das Potenzial der Gentherapien. Sie können nicht schnell genug kommen’, sagt sie.

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