Genetische Entdeckung in Kolumbien könnte Alzheimer-Behandlung revolutionieren

KOLUMBIEN / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – In einem kleinen Dorf in Kolumbien, das seit Jahrzehnten unter einer hohen Rate von Alzheimer-Erkrankungen leidet, könnte eine genetische Entdeckung den Schlüssel zur Behandlung der Krankheit liefern.

In Yarumal, einem kleinen Dorf in Kolumbien, leiden die Bewohner seit Jahrzehnten unter einer ungewöhnlich hohen Rate an Alzheimer-Erkrankungen. Diese Häufung ist auf eine genetische Mutation zurückzuführen, die als Paisa-Mutation bekannt ist. Diese Mutation, die auf dem 14. Chromosom lokalisiert ist, führt zu einer aggressiven Form der früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit. Betroffene können bereits in ihren 30ern Symptome entwickeln, während in den USA das Durchschnittsalter bei 49 Jahren liegt.

Doch inmitten dieser Tragödie gibt es Hoffnung. Eine Bewohnerin von Yarumal, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, die trotz der Paisa-Mutation nie an Alzheimer erkrankte, könnte den Schlüssel zur Heilung der Krankheit in sich tragen. Wissenschaftler entdeckten, dass sie neben der Paisa-Mutation eine weitere genetische Veränderung hatte, die sie vor der Krankheit schützte. Diese Entdeckung könnte neue Wege zur Prävention und Behandlung von Alzheimer eröffnen.

Die Forscher, darunter Dr. Kenneth Kosik von der University of California Santa Barbara und Dr. Francisco Lopera, haben Jahrzehnte damit verbracht, die Bewohner von Yarumal zu studieren. Ihre Untersuchungen führten sie zu Piedrahita de Villegas, deren Gehirn nach ihrem Tod im Jahr 2020 gespendet wurde. Die Analyse zeigte, dass ihr Gehirn zwar große Mengen an Amyloid-Proteinen, aber fast keine Tau-Proteine aufwies. Dies verhinderte die typischen Alzheimer-typischen Verwicklungen und bewahrte ihre kognitiven Fähigkeiten.

Zusätzlich zur Paisa-Mutation trug Piedrahita de Villegas zwei Kopien einer seltenen Genmutation namens Apolipoprotein oder APOE, auch als Christchurch-Mutation bekannt. Diese Mutation ermöglichte es ihrem Körper, Lipoproteine zu produzieren, die ihr Gehirn vor den schädlichen Auswirkungen der Amyloid-Proteine schützten. Lipoproteine sind Moleküle, die Cholesterin durch den Blutkreislauf transportieren und eine wichtige Rolle im Stoffwechsel spielen.

Die Entdeckung dieser schützenden Mutation könnte weitreichende Auswirkungen auf die Behandlung von Alzheimer haben. Wissenschaftler hoffen, dass das Verständnis und die Replikation dieses Schutzmechanismus neue Therapien ermöglichen könnten, die das Fortschreiten der Krankheit verhindern. Dr. Kosik betont die Seltenheit dieser genetischen Kombination und die Bedeutung der Forschungsergebnisse für die globale Alzheimer-Forschung.

Alzheimer ist eine der häufigsten Formen von Demenz und betrifft weltweit etwa 44 Millionen Menschen. In den USA leben etwa 7 Millionen Menschen über 65 Jahre mit der Krankheit, und jährlich sterben über 100.000 Menschen daran. Die Krankheit wird durch die Bildung von Amyloid-Plaques und Tau-Verwicklungen im Gehirn verursacht, die die Kommunikation zwischen den Neuronen stören und letztendlich zu deren Absterben führen.

Die Entdeckung in Yarumal könnte ein bedeutender Schritt in Richtung einer effektiven Behandlung von Alzheimer sein. Forscher weltweit verfolgen die Entwicklungen mit großem Interesse, da sie hoffen, dass diese genetischen Erkenntnisse neue therapeutische Ansätze ermöglichen, die das Leben von Millionen von Menschen verbessern könnten.

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