Neue Erkenntnisse zur DNA-Methylierung bei Autismus

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat aufschlussreiche epigenetische Veränderungen im Gehirn von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) aufgedeckt. Diese Entdeckungen könnten neue Wege für Diagnose und Therapie eröffnen.

In einer kürzlich durchgeführten Studie haben Forscher der Universität Fukui in Japan bedeutende epigenetische Veränderungen im Gehirn von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) entdeckt. Die Untersuchung konzentrierte sich auf die DNA-Methylierung im dorsalen Raphe, einem Bereich des Gehirns, der für die Serotonin-Signalübertragung entscheidend ist. Diese Veränderungen könnten neue Einblicke in die Entwicklung von ASD bieten und potenziell neue diagnostische und therapeutische Ansätze ermöglichen.

Die Forscher analysierten postmortale Gehirnproben und identifizierten abnormale Methylierungsmuster in Schlüsselgenen, die mit sensorischer Wahrnehmung, Serotoninregulation und synaptischer Funktion in Verbindung stehen. Besonders bemerkenswert war die Hypermetylierung des Serotoninrezeptor-Gens HTR2C und des Geruchsrezeptor-Gens OR2C3 sowie die Hypomethylierung des neu identifizierten Gens RABGGTB, das zuvor nicht mit ASD in Verbindung gebracht wurde.

Diese epigenetischen Veränderungen verdeutlichen, wie Umweltfaktoren und epigenetische Prozesse die Entwicklung von ASD beeinflussen können. Die Ergebnisse der Studie, die in der Fachzeitschrift Psychiatry and Clinical Neurosciences veröffentlicht wurden, unterstreichen die Bedeutung der epigenetischen Regulierung bei neuroentwicklungsbedingten Störungen.

Professor Hideo Matsuzaki, der die Studie leitete, betonte die Bedeutung der Entdeckung von RABGGTB als neuem Kandidatengen für Autismus. Dieses Gen ist nicht in der SFARI-Gendatenbank gelistet, was seine Neuartigkeit unterstreicht. Matsuzaki sieht in der weiteren Erforschung dieses Gens großes Potenzial für das Verständnis von ASD und möglicherweise sogar für die Entwicklung eines zukünftigen diagnostischen Biomarkers.

Die Studie hebt hervor, dass die DNA-Methylierung im dorsalen Raphe bisher wenig erforscht war, obwohl dieser Bereich eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Neurotransmittern spielt, die mit ASD in Verbindung stehen. Die Ergebnisse legen nahe, dass epigenetische Veränderungen ohne genetische Mutationen zu veränderten Genexpressionsmustern führen können.

Die Forscher verwendeten fortschrittliche Techniken wie das Infinium HumanMethylation450 BeadChip und qRT-PCR, um die DNA-Methylierungsprofile zu analysieren und die Genexpression zu messen. Diese umfassende Analyse bietet neue Einblicke in die molekularen Mechanismen von ASD und könnte den Weg für zukünftige diagnostische und therapeutische Durchbrüche ebnen.

Insgesamt liefert die Studie wertvolle Erkenntnisse über die epigenetische Landschaft von ASD und betont die Notwendigkeit weiterer Forschung, um die Beziehung zwischen DNA-Methylierung und RNA-Expression besser zu verstehen. Professor Matsuzaki äußerte sich optimistisch über die zukünftigen Möglichkeiten, die diese Forschung eröffnet.

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