Neue Einblicke in die genetischen Grundlagen von Autismus

BOSTON / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie liefert umfassende Daten über Kinder und Jugendliche mit Autismus, die in psychiatrischen Einrichtungen in den USA behandelt wurden. Diese Forschung bietet wertvolle Einblicke in die genetischen und verhaltensbezogenen Aspekte von Autismus, insbesondere bei schwer betroffenen Personen.

Die jüngste Veröffentlichung von Daten über Autismus durch das Boston Children’s Hospital und die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) markiert einen bedeutenden Fortschritt in der Forschung zu schwerwiegenden Autismusfällen. Die Studie umfasst über 1.500 Kinder und Jugendliche, die in psychiatrischen Einrichtungen in den USA behandelt wurden. Diese Gruppe, die oft als ‘tiefgreifender Autismus’ bezeichnet wird, war bisher in den meisten Datensätzen unterrepräsentiert.

Die bereitgestellten Daten umfassen sowohl genetische als auch phänotypische Informationen, die ein umfassendes Bild der Herausforderungen zeichnen, mit denen diese Personen konfrontiert sind. Dazu gehören emotionale Regulation, Kognition, Kommunikation und mehr. Besonders hervorzuheben ist die Durchführung von Whole-Exome-Sequenzierungen, die neue Einblicke in die genetischen Grundlagen von Autismus ermöglichen.

Ein zentrales Ziel dieser Veröffentlichung ist es, die Entwicklung gezielterer Interventionen zu fördern, die auf die spezifischen Bedürfnisse dieser Gruppe zugeschnitten sind. Dazu gehören Behandlungen für Aggressionen, Selbstverletzungen und emotionale Dysregulation. Die Datenbank, die von SFARI verwaltet wird, stellt Forschern weltweit wertvolle Informationen zur Verfügung.

Matthew Siegel vom Boston Children’s Hospital, der die Studie leitete, betont die Bedeutung dieser Daten: ‘Dies ist die größte Sammlung von Informationen über hospitalisierte Kinder mit Autismus, die wir bisher haben. Durch die Kombination von phänotypischen und genetischen Daten hoffen wir, die wissenschaftliche Forschung für diese Gruppe zu beschleunigen.’

Die phänotypischen Messungen umfassen Bereiche wie Verhalten, Kommunikation, emotionale Regulation, adaptive Funktionen, Kognition, Schlaf sowie Stress und Selbstwirksamkeit der Eltern. Diese detaillierten Daten bieten ein feinkörniges Bild eines schwer zugänglichen Teils des Autismus-Spektrums.

Blut- oder Speichelproben, die von den Kindern und ihren biologischen Eltern entnommen wurden, sind in einem zentralen Repository gespeichert und stehen für die Forschung zur Verfügung. Kelsey Martin von der Simons Foundation betont die Bedeutung dieser Ressource für die wissenschaftliche Gemeinschaft und die Hoffnung auf neue Entdeckungen, die sie ermöglichen wird.

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