Neue genetische Erkenntnisse zu Schizophrenie: Acht Risikogene identifiziert

LONDON (IT BOLTWISE) – In einer wegweisenden Studie haben Forscher acht neue Gene identifiziert, die mit Schizophrenie in Verbindung stehen. Diese Entdeckung könnte die zukünftige Diagnose und Behandlung der Krankheit maßgeblich beeinflussen.

Die jüngste Studie zur Exom-Sequenzierung, die als die größte ihrer Art gilt, hat acht neue Gene identifiziert, die mit Schizophrenie in Verbindung stehen. Zwei dieser Gene, STAG1 und ZNF136, wurden mit starker Evidenz verknüpft, während sechs weitere Gene moderate Assoziationen aufweisen. Besonders bemerkenswert sind die Gene SLC6A1 und KLC1, die erstmals ausschließlich durch Missense-Varianten mit Schizophrenie in Verbindung gebracht wurden. Diese Varianten führen zu Veränderungen in der Proteinstruktur und könnten neue Einblicke in die genetischen Mechanismen der Schizophrenie bieten.

Die Forschung, die von Wissenschaftlern des Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics (CNGG) an der Cardiff University durchgeführt wurde, analysierte genetische Daten von fast 29.000 Personen mit Schizophrenie und über 103.000 Kontrollpersonen. Ziel war es, seltene, hochwirksame Mutationen in proteinkodierenden Genen zu identifizieren, die bei Menschen mit Schizophrenie signifikant häufiger auftreten. Die Ergebnisse dieser Studie könnten die Grundlage für zukünftige diagnostische und therapeutische Entwicklungen bilden.

Ein bemerkenswerter Aspekt der Studie ist die Verbindung von SLC6A1 und KLC1 mit Schizophrenie durch Missense-Varianten. Diese spezifischen Mutationen verändern die Aminosäuresequenz von Proteinen und könnten auf Störungen in der DNA-Organisation und der GABA-Signalisierung hinweisen. GABA ist ein wichtiger Neurotransmitter im Gehirn, und seine gestörte Signalisierung könnte eine Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielen.

Die Entdeckung dieser Gene stärkt auch die Hypothese, dass Schizophrenie genetische Wurzeln mit anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen teilt. Vier der neu identifizierten Gene wurden bereits mit Autismus, Epilepsie und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung gebracht. Diese Erkenntnisse könnten nicht nur das Verständnis der Schizophrenie vertiefen, sondern auch neue Wege für die Behandlung und Prävention eröffnen.

Dr. Elliott Rees, der leitende Autor der Studie, betont die Bedeutung dieser Entdeckungen für die genetische Forschung. Obwohl die Übersetzung dieser genetischen Erkenntnisse in konkrete Behandlungen noch ein langfristiges Ziel ist, bieten die Ergebnisse neue Hoffnung für die Entwicklung gezielter Therapien. Die Forschung wurde von verschiedenen Organisationen finanziert, darunter der Medical Research Council und Mental Health Research UK.

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