Seltene genetische Erkrankung erklärt Tumorbildung bei älterer Frau

LONDON (IT BOLTWISE) – Eine seltene genetische Erkrankung, die oft übersehen wird, hat sich als Schlüssel zur Erklärung einer Reihe von Tumoren bei einer älteren Frau in Spanien erwiesen. Die Diagnose kam erst, nachdem die Patientin in ihren 60ern an einem ungewöhnlichen Zungenzustand litt.

Die Entdeckung einer seltenen genetischen Erkrankung bei einer älteren Frau in Spanien hat Licht auf eine Reihe von Tumoren geworfen, die sie im Laufe ihres Lebens entwickelt hatte. Die Frau, die in ihren 60ern war, suchte aufgrund eines unangenehmen Zungenzustands medizinische Hilfe auf. Bei der Untersuchung stellten die Ärzte fest, dass ihre Zunge mit kleinen, warzenartigen Erhebungen bedeckt war, die auf das Cowden-Syndrom hinwiesen.

Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums. Wenn PTEN mutiert ist, kann dies zu unkontrolliertem Zellwachstum und der Bildung von Tumoren führen. Die Erkrankung ist autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu vererben.

Patienten mit Cowden-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, verschiedene Arten von Tumoren zu entwickeln, darunter Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs. Aufgrund dieses Risikos wird ihnen geraten, regelmäßige Krebsfrüherkennungsuntersuchungen durchzuführen. Diese umfassen jährliche Ultraschalluntersuchungen der Schilddrüse ab dem siebten Lebensjahr sowie Mammographien und MRTs ab dem 30. Lebensjahr.

Obwohl das Cowden-Syndrom selten ist, sind PTEN-Mutationen in der Krebsforschung nicht ungewöhnlich. Sie treten häufig in sporadischen Krebserkrankungen auf, die nicht vererbt werden, und sind in verschiedenen Krebsarten wie Lungen-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Melanomen zu finden.

Für die Patientin in Spanien bestätigte ein Gentest die PTEN-Mutation und damit die Diagnose Cowden-Syndrom. Leider gibt es keine spezifische Behandlung für diese genetische Erkrankung. Einige Medikamente, die den mTOR-Signalweg hemmen, zeigen jedoch vielversprechende Ergebnisse. Nicht-krebsartige Tumore können chirurgisch oder mit Laser behandelt werden.

Die Diagnose des Cowden-Syndroms bei der Frau in Spanien unterstreicht die Bedeutung einer genauen medizinischen Untersuchung und genetischen Tests bei unklaren Symptomen. Es zeigt auch, wie wichtig es ist, genetische Informationen in die medizinische Praxis zu integrieren, um Patienten besser zu betreuen und zu behandeln.

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