LONDON (IT BOLTWISE) – Eine seltene genetische Erkrankung, die oft übersehen wird, hat sich als Schlüssel zur Erklärung einer Reihe von Tumoren bei einer älteren Frau in Spanien erwiesen. Die Diagnose kam erst, nachdem die Patientin in ihren 60ern an einem ungewöhnlichen Zungenzustand litt.
Die Entdeckung einer seltenen genetischen Erkrankung bei einer älteren Frau in Spanien hat Licht auf eine Reihe von Tumoren geworfen, die sie im Laufe ihres Lebens entwickelt hatte. Die Frau, die in ihren 60ern war, suchte aufgrund eines unangenehmen Zungenzustands medizinische Hilfe auf. Bei der Untersuchung stellten die Ärzte fest, dass ihre Zunge mit kleinen, warzenartigen Erhebungen bedeckt war, die auf das Cowden-Syndrom hinwiesen.
Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums. Wenn PTEN mutiert ist, kann dies zu unkontrolliertem Zellwachstum und der Bildung von Tumoren führen. Die Erkrankung ist autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu vererben.
Patienten mit Cowden-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, verschiedene Arten von Tumoren zu entwickeln, darunter Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs. Aufgrund dieses Risikos wird ihnen geraten, regelmäßige Krebsfrüherkennungsuntersuchungen durchzuführen. Diese umfassen jährliche Ultraschalluntersuchungen der Schilddrüse ab dem siebten Lebensjahr sowie Mammographien und MRTs ab dem 30. Lebensjahr.
Obwohl das Cowden-Syndrom selten ist, sind PTEN-Mutationen in der Krebsforschung nicht ungewöhnlich. Sie treten häufig in sporadischen Krebserkrankungen auf, die nicht vererbt werden, und sind in verschiedenen Krebsarten wie Lungen-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Melanomen zu finden.
Für die Patientin in Spanien bestätigte ein Gentest die PTEN-Mutation und damit die Diagnose Cowden-Syndrom. Leider gibt es keine spezifische Behandlung für diese genetische Erkrankung. Einige Medikamente, die den mTOR-Signalweg hemmen, zeigen jedoch vielversprechende Ergebnisse. Nicht-krebsartige Tumore können chirurgisch oder mit Laser behandelt werden.
Die Diagnose des Cowden-Syndroms bei der Frau in Spanien unterstreicht die Bedeutung einer genauen medizinischen Untersuchung und genetischen Tests bei unklaren Symptomen. Es zeigt auch, wie wichtig es ist, genetische Informationen in die medizinische Praxis zu integrieren, um Patienten besser zu betreuen und zu behandeln.
- Die besten Bücher rund um KI & Robotik!
- Die besten KI-News kostenlos per eMail erhalten!
- Zur Startseite von IT BOLTWISE® für aktuelle KI-News!
- Service Directory für AI Adult Services erkunden!
- IT BOLTWISE® kostenlos auf Patreon unterstützen!
- Aktuelle KI-Jobs auf StepStone finden und bewerben!
Stellenangebote

IT-Architekt:in (KI/BI)

Mitarbeiter Bankkundenservice - Spezialisierung auf KI-Phonebot (m/w/d)

Technischer Projektleiter (m/w/d) im Bereich Chatbots und KI

KI Manager Technologie (m/w/d)

- Die Zukunft von Mensch und MaschineIm neuen Buch des renommierten Zukunftsforschers und Technologie-Visionärs Ray Kurzweil wird eine faszinierende Vision der kommenden Jahre und Jahrzehnte entworfen – eine Welt, die von KI durchdrungen sein wird
- Künstliche Intelligenz: Expertenwissen gegen Hysterie Der renommierte Gehirnforscher, Psychiater und Bestseller-Autor Manfred Spitzer ist ein ausgewiesener Experte für neuronale Netze, auf denen KI aufbaut
- Obwohl Künstliche Intelligenz (KI) derzeit in aller Munde ist, setzen bislang nur wenige Unternehmen die Technologie wirklich erfolgreich ein
- Wie funktioniert Künstliche Intelligenz (KI) und gibt es Parallelen zum menschlichen Gehirn? Was sind die Gemeinsamkeiten von natürlicher und künstlicher Intelligenz, und was die Unterschiede? Ist das Gehirn nichts anderes als ein biologischer Computer? Was sind Neuronale Netze und wie kann der Begriff Deep Learning einfach erklärt werden?Seit der kognitiven Revolution Mitte des letzten Jahrhunderts sind KI und Hirnforschung eng miteinander verflochten
Du hast einen wertvollen Beitrag oder Kommentar zum Artikel "Seltene genetische Erkrankung erklärt Tumorbildung bei älterer Frau" für unsere Leser?
Es werden alle Kommentare moderiert!
Für eine offene Diskussion behalten wir uns vor, jeden Kommentar zu löschen, der nicht direkt auf das Thema abzielt oder nur den Zweck hat, Leser oder Autoren herabzuwürdigen.
Wir möchten, dass respektvoll miteinander kommuniziert wird, so als ob die Diskussion mit real anwesenden Personen geführt wird. Dies machen wir für den Großteil unserer Leser, der sachlich und konstruktiv über ein Thema sprechen möchte.
Du willst nichts verpassen?
Du möchtest über ähnliche News und Beiträge wie "Seltene genetische Erkrankung erklärt Tumorbildung bei älterer Frau" informiert werden? Neben der E-Mail-Benachrichtigung habt ihr auch die Möglichkeit, den Feed dieses Beitrags zu abonnieren. Wer natürlich alles lesen möchte, der sollte den RSS-Hauptfeed oder IT BOLTWISE® bei Google News wie auch bei Bing News abonnieren.
Nutze die Google-Suchmaschine für eine weitere Themenrecherche: »Seltene genetische Erkrankung erklärt Tumorbildung bei älterer Frau« bei Google Deutschland suchen, bei Bing oder Google News!