Wie Gene und Umwelt gemeinsam das Krankheitsrisiko beeinflussen

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Die Interaktion zwischen unseren genetischen Anlagen und der Umwelt, in der wir leben, spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung unseres Krankheitsrisikos. Während Lebensstilfaktoren wie Ernährung und Bewegung oft im Vordergrund stehen, zeigt die Forschung, dass auch genetische Faktoren erheblichen Einfluss haben.

Die genetische Forschung hat seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Jahr 2003 erhebliche Fortschritte gemacht. Wissenschaftler haben erkannt, dass genetische Unterschiede einen wesentlichen Anteil an der Variabilität des Krankheitsrisikos ausmachen. Während bei monogenetischen Erkrankungen wie Tay-Sachs oder Mukoviszidose Mutationen in einem einzigen Gen die Krankheit verursachen, sind chronische Erkrankungen oft polygenetisch. Das bedeutet, dass sie durch mehrere Mutationen in vielen Genen beeinflusst werden.

Jede komplexe Krankheit hat sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren. Die meisten Forscher untersuchen diese Faktoren getrennt, da technische Herausforderungen und das Fehlen großer, einheitlicher Datensätze dies erschweren. Einige haben jedoch Techniken entwickelt, um diese Herausforderungen zu überwinden und die gemeinsamen Effekte von genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren auf die Krankheitsbiologie zu quantifizieren.

Ein bemerkenswertes Beispiel für die Interaktion zwischen Genen und Umwelt ist die Wirkung von Aspirin auf das Risiko von Darmkrebs. Forscher fanden heraus, dass genetische Mutationen, die den Abbau von Aspirin im Körper verlangsamen, die schützende Wirkung des Medikaments gegen Darmkrebs verstärken. Dies zeigt, dass die Wirksamkeit eines Medikaments von den genetischen Anlagen einer Person abhängen kann.

In einer kürzlich veröffentlichten Studie entwickelten Forscher Werkzeuge, um die gemeinsamen Effekte von genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren auf die Krankheitsbiologie zu quantifizieren. Sie nutzten Daten aus der UK Biobank, um den Einfluss von Millionen genetischer Varianten auf 33 komplexe Merkmale und Krankheiten zu schätzen. Dabei gruppierten sie Menschen basierend auf Umweltfaktoren wie Luftverschmutzung, Rauchen und Ernährungsgewohnheiten.

Die Studie identifizierte drei Arten von Gen-Umwelt-Interaktionen. Erstens fanden sie 19 Paare von komplexen Merkmalen und Umweltfaktoren, die durch genetische Varianten beeinflusst werden. Zweitens untersuchten sie Fälle, in denen die Erblichkeit eines Merkmals je nach Umwelt variiert. Drittens betrachteten sie eine Art von Gen-Umwelt-Interaktion, bei der genetische Effekte mit zunehmenden Umweltbelastungen wachsen.

Diese Erkenntnisse könnten in Zukunft zu personalisierten Behandlungen führen, die auf dem Genom einer Person basieren. Zum Beispiel könnten Kliniker eines Tages feststellen, ob jemand sein Risiko für Herzkrankheiten eher durch Gewichtsabnahme oder durch Sport senken kann. Die Untersuchung von Gen-Umwelt-Interaktionen kann Forschern nicht nur Aufschluss darüber geben, welche genetischen und umweltbedingten Faktoren das Krankheitsrisiko erhöhen, sondern auch, was im Körper schiefgeht.

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