OSAKA / LONDON (IT BOLTWISE) – Ein neues Forschungsprojekt der Universität Osaka hat die entscheidende Rolle des DNA-Reparaturenzyms Polβ bei der Entwicklung des Gehirns aufgedeckt.
Die menschliche Gehirnentwicklung ist ein hochkomplexer Prozess, der von genetischen Bauplänen präzise gesteuert wird. Während dieser Entwicklung können jedoch DNA-Schäden auftreten, die, wenn sie nicht repariert werden, zu irreversiblen Mutationen in Nervenzellen führen können. Eine neue Studie der Universität Osaka hat nun gezeigt, dass das Enzym Polβ eine entscheidende Rolle bei der Reparatur solcher Schäden spielt und somit die genetische Stabilität während der Gehirnentwicklung sicherstellt.
Ohne Polβ steigt die Häufigkeit von Insertion-Deletion-Mutationen, sogenannten Indels, in der Nähe von CpG-Stellen drastisch an. Diese Regionen sind für die Regulierung der Genaktivität von entscheidender Bedeutung und besonders anfällig während der DNA-Demethylierung. Die Forscher fanden heraus, dass Polβ die DNA-Schäden, die mit der Demethylierung an diesen Stellen verbunden sind, repariert und so die Ansammlung von Indel-Mutationen verhindert.
Die Bedeutung dieser Entdeckung liegt in der Verbindung zwischen DNA-Reparaturdefiziten und neurodegenerativen Erkrankungen. Die Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass ein Mangel an Polβ zu einer Anhäufung von Mutationen führen könnte, die neurodegenerative Störungen verursachen. Diese Erkenntnisse bieten neue Perspektiven für die Prävention und Behandlung solcher Erkrankungen und könnten auch Implikationen für die Krebs- und Alternsforschung haben.
Dr. Noriyuki Sugo, der leitende Autor der Studie, betont, dass diese Forschung die erste ihrer Art ist, die die wesentliche Rolle von Polβ bei der Verhinderung von Mutationen in sich entwickelnden Nervenzellen aufzeigt. Die Forscher planen, die Verbindung zwischen Polβ-Dysfunktion und spezifischen neurodegenerativen Erkrankungen weiter zu untersuchen, um mögliche therapeutische Ansätze zu entwickeln.

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