Individuelle Gentherapie: Ein Meilenstein für seltene genetische Erkrankungen

PHILADELPHIA / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Ein bedeutender Fortschritt in der Gentherapie wurde erzielt, indem einem Säugling mit einer seltenen genetischen Erkrankung erstmals eine personalisierte Behandlung verabreicht wurde.

Die Gentherapie hat einen neuen Meilenstein erreicht: Erstmals wurde einem Säugling mit einer seltenen genetischen Erkrankung eine personalisierte Behandlung verabreicht. Diese bahnbrechende Entwicklung könnte den Weg für die Behandlung zahlreicher anderer genetischer Erkrankungen ebnen. Der Säugling litt an einer lebensbedrohlichen Erkrankung namens Carbamoylphosphat-Synthetase 1 (CPS1)-Mangel, die kurz nach der Geburt diagnostiziert wurde. Dank der Unterstützung durch die National Institutes of Health (NIH) konnte das Forschungsteam eine maßgeschneiderte Gentherapie entwickeln und sicher verabreichen.

Die Behandlung wurde von einem Team der Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) und der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania entwickelt. Sie nutzten die CRISPR-Technologie, um eine spezifische Genmutation in den Leberzellen des Babys zu korrigieren. CRISPR ist eine fortschrittliche Genbearbeitungstechnologie, die präzise Änderungen an der DNA in lebenden Zellen ermöglicht. Dies ist der erste bekannte Fall einer personalisierten CRISPR-basierten Medizin, die einem einzelnen Patienten verabreicht wurde, und sie wurde sorgfältig so konzipiert, dass nur nicht-reproduktive Zellen betroffen sind.

Die Erkrankung CPS1-Mangel ist durch die Unfähigkeit gekennzeichnet, Abbauprodukte des Proteinstoffwechsels in der Leber vollständig zu verarbeiten, was zu einer toxischen Ammoniakansammlung im Körper führt. Dies kann schwere Schäden an Gehirn und Leber verursachen. Die Behandlung umfasst eine proteinarme Diät, bis das Kind alt genug für eine Lebertransplantation ist. In dieser Wartezeit besteht jedoch das Risiko eines schnellen Organversagens aufgrund von Stressfaktoren wie Infektionen oder Dehydration.

Der Säugling erhielt zunächst eine sehr niedrige Dosis der Therapie im Alter von sechs Monaten, gefolgt von einer höheren Dosis. Die Forscher beobachteten fast sofort Anzeichen dafür, dass die Therapie wirksam war. Das Kind begann, mehr Protein in der Nahrung aufzunehmen, und das medizinische Team konnte die Medikamente zur Senkung des Ammoniakspiegels im Körper reduzieren. Ein weiterer Hinweis auf die Verbesserung des Kindes zeigte sich, als es eine Erkältung und später eine Magen-Darm-Erkrankung überstand, ohne dass der Ammoniakspiegel gefährlich anstieg.

Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas von CHOP erklärte, dass die Methode zur Verabreichung der Genbearbeitungsmaschinerie es ermöglicht, die Behandlung wiederholt zu geben, was eine sichere Anfangsdosis gewährleistete. Dr. Kiran Musunuru von Penn fügte hinzu, dass die Fortschritte des Babys vorsichtigen Optimismus wecken, obwohl noch viel Arbeit vor ihnen liegt.

Diese Forschungsergebnisse wurden auf dem Treffen der American Society of Gene & Cell Therapy vorgestellt und in der Fachzeitschrift The New England Journal of Medicine veröffentlicht. Die Finanzierung des Projekts erfolgte durch verschiedene NIH-Programme sowie durch Beiträge von Unternehmen wie Acuitas Therapeutics und Integrated DNA Technologies.

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