Neue genetische Entdeckung bei erblich bedingtem Sehverlust

WIEN / LONDON (IT BOLTWISE) – Wissenschaftler haben eine neue genetische Ursache für erblich bedingte optische Atrophie entdeckt. Eine bisher unbekannte Mutation im PPIB-Gen wurde als Auslöser identifiziert, die zu einer Störung der Mitochondrienfunktion führt. Diese Entdeckung könnte die genetische Diagnose und Beratung für Patienten mit unerklärlichem Sehverlust erheblich verbessern.

In einer bedeutenden wissenschaftlichen Entdeckung haben Forscher eine neue genetische Ursache für erblich bedingte optische Atrophie identifiziert. Diese Erkrankung, die zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt, wurde mit einer bisher unbekannten Mutation im PPIB-Gen in Verbindung gebracht. Das PPIB-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der korrekten Faltung von Proteinen und der Aufrechterhaltung einer gesunden Mitochondrienfunktion. Diese Funktionen sind bei betroffenen Personen gestört, was zu einer Degeneration des Sehnervs führt.

Die Entdeckung begann mit der genetischen Untersuchung einer großen österreichischen Familie, in der sieben Mitglieder über drei Generationen hinweg an optischer Atrophie litten. Durch umfassende Genomsequenzierung wurde eine bisher unbeschriebene Variante im PPIB-Gen entdeckt. Diese Variante beeinträchtigt die Funktion der Mitochondrien, die als Kraftwerke der Zellen bekannt sind. In der Folge wurde die gleiche genetische Mutation in acht weiteren Familien weltweit bestätigt.

Diese Forschungsergebnisse, die in der Fachzeitschrift Genetics in Medicine veröffentlicht wurden, eröffnen neue Möglichkeiten für die genetische Diagnose dieser Krankheit. Sie bieten wichtige Ansätze für zukünftige Forschungen zu den zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen. Die Entdeckung könnte helfen, die genetischen Ursachen der 60% der Fälle von optischer Atrophie zu klären, bei denen die genetische Ursache bisher unbekannt war.

Die Bedeutung dieser Entdeckung liegt nicht nur in der verbesserten Diagnose, sondern auch in der Möglichkeit, betroffenen Familien gezielte Beratung und medizinische Versorgung anzubieten. Die optische Atrophie ist eine degenerative Erkrankung des Sehnervs, die zu einer allmählichen Schädigung der retinalen Ganglienzellen führt. Diese Zellen sind für die Übertragung visueller Signale von der Netzhaut zum Gehirn verantwortlich. Die ersten Symptome sind in der Regel eine verminderte Sehschärfe, eine beeinträchtigte Farbwahrnehmung oder zentrale Gesichtsfelddefekte.

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