ELCHE / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat aufgedeckt, wie eine Mutation im Shank3-Gen, das mit Autismus in Verbindung steht, das soziale Verhalten durch die Störung der Vasopressinfreisetzung im Gehirn verändert. Diese Entdeckung könnte den Weg für personalisierte Therapien ebnen, die soziale Defizite bei Autismus ohne unerwünschte aggressive Reaktionen verbessern.

Genmutation beeinflusst soziale Signale im Gehirn
Genmutation beeinflusst soziale Signale im Gehirn (Foto: IT BOLTWISE)
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Eine kürzlich veröffentlichte Studie hat einen bedeutenden Fortschritt im Verständnis der genetischen Grundlagen von Autismus erzielt. Forscher der Cognition and Social Interactions Laboratory, einer gemeinsamen Einrichtung des spanischen Nationalen Forschungsrats und der Universität Miguel Hernández, haben erstmals den Mechanismus identifiziert, durch den eine Mutation im Shank3-Gen soziale Verhaltensweisen beeinflusst. Diese Mutation stört die Freisetzung von Vasopressin, einem für soziale Interaktionen essenziellen Hormon, im Gehirn.

In der Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, wurde ein Mausmodell verwendet, um die Auswirkungen der Shank3-Mutation zu untersuchen. Die Ergebnisse zeigten, dass die Mutation die Freisetzung von Vasopressin im lateralen Septum reduziert, was zu einer Beeinträchtigung der sozialen Fähigkeiten und der defensiven Aggression führt. Vasopressin wirkt über zwei verschiedene Rezeptoren: AVPR1a, der die Soziabilität reguliert, und AVPR1b, der die Aggression steuert.

Die Forscher konnten durch gezielte Aktivierung des AVPR1a-Rezeptors die sozialen Interaktionen der Mäuse verbessern, ohne die Aggression zu erhöhen. Diese Entdeckung eröffnet neue Möglichkeiten für die Entwicklung personalisierter Therapien, die soziale Defizite bei Autismus gezielt angehen können. Die Studie zeigt, dass die Vasopressinfreisetzung in einem spezifischen neuronalen Schaltkreis gestört ist, was die Grundlage für die beobachteten Verhaltensänderungen bildet.

Die Forschung wurde durch eine Vielzahl von Fördermitteln unterstützt, darunter das Horizon 2020-Programm der Europäischen Union und die National Institutes of Health der USA. Die Ergebnisse könnten erklären, warum Autismus häufiger bei Männern auftritt, da der Vasopressinweg in männlichen Gehirnen stärker ausgeprägt ist. Diese Erkenntnisse könnten zu geschlechtsspezifischen Behandlungsansätzen führen, die die unterschiedlichen Manifestationen von Autismus berücksichtigen.


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