Genetische Verbindungen zwischen Autismus und Myotoner Dystrophie entdeckt

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Neue Forschungen haben eine genetische Verbindung zwischen Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und der seltenen neuromuskulären Erkrankung Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) aufgedeckt.

Die jüngsten Entdeckungen in der Genetik werfen ein neues Licht auf die Ursachen der Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Forscher haben herausgefunden, dass Tandemwiederholungen (TREs) im DMPK-Gen sowohl bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) als auch bei ASD eine Rolle spielen. Diese genetische Anomalie führt zu einer Fehlregulation des Gen-Spleißens, was die Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinträchtigen kann.

Die Studie, die von Wissenschaftlern des SickKids Hospital und der University of Las Vegas Nevada durchgeführt wurde, zeigt, dass Menschen mit DM1 ein 14-fach erhöhtes Risiko haben, ASD zu entwickeln. Dies liegt daran, dass die TREs im DMPK-Gen eine Proteinungleichheit verursachen, die zu einer Fehlregulation mehrerer Gene führt, die für die Gehirnfunktion entscheidend sind.

Die Forschungsergebnisse bieten neue Einblicke in die genetischen Pfade von Autismus und könnten zukünftige präzise Therapien beeinflussen, die darauf abzielen, die Proteinbalance im Gehirn wiederherzustellen. Diese Erkenntnisse könnten auch die Diagnose von ASD verbessern und neue therapeutische Ansätze eröffnen.

Ein zentrales Element der Studie ist die Rolle des sogenannten „toxischen RNA“, das wichtige Proteine im Genom absorbiert und dadurch deren Funktion beeinträchtigt. Ohne diese Proteine können andere Bereiche des Genoms nicht richtig arbeiten, was zu den beobachteten Verhaltensauffälligkeiten führen kann.

Die Forscher sind optimistisch, dass ihre Entdeckungen nicht nur für DM1 und ASD, sondern auch für andere genetische Erkrankungen von Bedeutung sein könnten. Bereits 2020 wurde ein Molekül identifiziert, das TREs bei der Huntington-Krankheit reduzieren kann, was Hoffnung auf ähnliche Ansätze für andere Erkrankungen weckt.

Die Studie wurde von einer Vielzahl von Institutionen und Stiftungen finanziert, darunter die Azrieli Foundation und die National Institutes of Health. Diese Unterstützung unterstreicht die Bedeutung der Forschung für das Verständnis und die Behandlung genetischer Erkrankungen.

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