Neue genetische Erkenntnisse könnten Autismus-Diagnosen verändern

PRINCETON / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine bahnbrechende Studie von der Princeton University und der Simons Foundation könnte die Art und Weise, wie Autismus diagnostiziert wird, grundlegend verändern.

Eine neue Studie von der Princeton University und der Simons Foundation hat vier einzigartige Subtypen von Autismus identifiziert, die jeweils mit spezifischen genetischen Merkmalen verbunden sind. Diese Entdeckung könnte dazu führen, dass die Zahl der Autismus-Diagnosen in den kommenden Jahren erheblich ansteigt, insbesondere bei Mädchen und bei Kindern mit subtileren Formen der Störung, die bisher oft übersehen wurden.

Die Forscher haben herausgefunden, dass jeder dieser Subtypen eine eigene genetische Signatur aufweist, was erklären könnte, warum einige Kinder früher Symptome zeigen, während andere erst im Schulalter diagnostiziert werden. Diese genetischen Erkenntnisse könnten die Autismus-Diagnostik revolutionieren, indem sie eine frühere und präzisere Identifizierung ermöglichen.

Derzeit basiert die Diagnose von Autismus hauptsächlich auf der Beobachtung von Verhaltensweisen, was oft subjektiv ist und zu späten Diagnosen führen kann. Mit der neuen genetischen Roadmap könnten jedoch objektive, messbare Hinweise auf die Ursprünge von Autismus gefunden werden, was eine frühere Intervention und Unterstützung für betroffene Kinder ermöglicht.

Dr. Ryan Sultan, ein doppelzertifizierter Psychiater, betont die Bedeutung dieser Forschung, da sie den Weg für gezielte Interventionen und Behandlungen ebnen könnte. Die bisherigen diagnostischen Rahmenwerke, die Autismus in drei Schweregrade unterteilen, erfassen oft nicht die feinen Unterschiede zwischen den Betroffenen. Die neuen genetischen Subtypen könnten hier Abhilfe schaffen.

Die Studie hebt hervor, dass die genetischen Auslöser von Autismus sowohl vor als auch nach der Geburt aktiv werden können. Während Gene etwa 20 Prozent der Fälle erklären, wird angenommen, dass die restlichen 80 Prozent eine komplexe Wechselwirkung von Umweltfaktoren und genetischen Modifikationen beinhalten.

Dr. Olga Troyanskaya, die Leiterin der Studie, erklärt, dass die Identifizierung dieser Subtypen es Forschern ermöglichen könnte, die genetische Heterogenität von Autismus besser zu verstehen und möglicherweise genetische Ursachen für mehr Betroffene zu identifizieren. Dies könnte zu einer besseren Versorgung und Unterstützung für Menschen mit Autismus führen.

Die Erkenntnisse dieser Studie könnten weitreichende Auswirkungen auf die Art und Weise haben, wie Autismus in der klinischen Praxis diagnostiziert und behandelt wird. Während die Integration dieser Subtypen in die klinische Praxis noch einige Zeit in Anspruch nehmen könnte, könnte dies letztendlich zu einer personalisierten Medizin für die autistische Gemeinschaft führen.

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