Vier genetisch unterschiedliche Autismus-Typen entdeckt

PRINCETON / LONDON (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat vier genetisch unterschiedliche Autismus-Typen identifiziert, die jeweils mit spezifischen Verhaltensmustern und genetischen Profilen einhergehen. Diese Entdeckung könnte die Diagnose und Behandlung von Autismus revolutionieren, indem sie eine präzisere Einordnung und maßgeschneiderte Therapien ermöglicht.

Die Vielfalt des Autismus-Spektrums stellt seit jeher eine Herausforderung für Forscher und Kliniker dar. Eine aktuelle Studie von Wissenschaftlern der Princeton University und der Simons Foundation hat nun vier unterschiedliche Autismus-Subtypen identifiziert, die jeweils durch spezifische genetische Signaturen und Verhaltensmuster gekennzeichnet sind. Diese Entdeckung könnte die Art und Weise, wie Autismus diagnostiziert und behandelt wird, grundlegend verändern.

Die Forscher analysierten Daten von 5.392 autistischen Kindern aus der SPARK-Kohorte, einer landesweiten Studie, die von der Simons Foundation finanziert wird. Mithilfe eines statistischen Ansatzes, bekannt als generatives endliches Mischmodell, untersuchten sie 239 Merkmale, um Kinder anhand ihrer Entwicklungsverläufe zu gruppieren. Vier klare Cluster traten hervor, die jeweils unterschiedliche Entwicklungsverläufe und genetische Profile aufwiesen.

Der größte Cluster, der etwa 37% der Teilnehmer umfasste, wurde als „Soziale und Verhaltensherausforderungen“ bezeichnet. Diese Kinder erreichten Entwicklungsmeilensteine pünktlich, hatten jedoch erhebliche Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen und zeigten repetitive Verhaltensweisen. Interessanterweise wurden Kinder in dieser Gruppe oft später diagnostiziert als andere.

Ein weiterer Cluster, der 19% der Kohorte ausmachte, wurde als „Gemischter ASD mit Entwicklungsverzögerung“ bezeichnet. Diese Kinder zeigten frühzeitig Verzögerungen in der Entwicklung, jedoch keine typischen Verhaltensstörungen oder Stimmungsschwankungen. Ihre genetischen Profile wiesen eine Mischung aus vererbten seltenen Varianten und neuen Mutationen auf, was auf einen subtileren, möglicherweise stärker vererbten Weg zum Autismus hindeutet.

Die Studie hebt hervor, wie eng genetische Aktivität mit den Entwicklungsverläufen der Subtypen verknüpft ist. In den Gruppen „Breit betroffen“ und „Gemischter ASD mit Entwicklungsverzögerung“ wurden die mutierten Gene hauptsächlich während der pränatalen Entwicklung exprimiert, was mit ihrem frühen Auftreten von Symptomen und Verzögerungen in grundlegenden Meilensteinen übereinstimmt. Diese Erkenntnisse könnten eines Tages die Grundlage für präzisere Diagnosen und individuell angepasste Therapien bilden.

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