LONDON (IT BOLTWISE) – Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Mutationen im EPG5-Gen, das für das seltene Vici-Syndrom verantwortlich ist, auch das Risiko für Parkinson und Demenz im späteren Leben erhöhen. Diese Entdeckung könnte neue therapeutische Ansätze für neurodegenerative Erkrankungen eröffnen.
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Die jüngste Entdeckung von Wissenschaftlern, dass Mutationen im EPG5-Gen nicht nur das seltene Vici-Syndrom verursachen, sondern auch das Risiko für Parkinson und Demenz erhöhen, könnte die medizinische Forschung revolutionieren. Das EPG5-Gen spielt eine entscheidende Rolle im Prozess der Autophagie, bei dem Zellen beschädigtes Material entsorgen. Wenn dieser Prozess gestört ist, sammeln sich schädliche Proteine an, die im Laufe der Zeit Nervenzellen schädigen können.
Die Verbindung zwischen dem EPG5-Gen und neurodegenerativen Erkrankungen wie Parkinson und Demenz zeigt, dass es eine direkte biologische Verbindung zwischen frühkindlichen neuroentwicklungsstörungen und spät einsetzenden neurodegenerativen Erkrankungen gibt. Diese Erkenntnis bietet Hoffnung auf gemeinsame therapeutische Ziele, die sowohl seltene als auch häufige neurologische Erkrankungen betreffen könnten.
Die Studie, die in der Fachzeitschrift Annals of Neurology veröffentlicht wurde, untersuchte klinische und genetische Daten von 211 Personen weltweit, die seltene Fehler im EPG5-Gen aufwiesen. Die Forscher fanden heraus, dass die Auswirkungen dieser genetischen Fehler breiter und variabler sind als bisher bekannt. Während einige Individuen lebenslimitierende Formen des Vici-Syndroms zeigten, entwickelten andere mildere Symptome oder sogar Parkinson und Demenz im Jugend- oder Erwachsenenalter.
Diese Forschung unterstreicht die Bedeutung der Untersuchung von ultra-seltenen Krankheiten, um Einblicke in weit verbreitete Erkrankungen zu gewinnen. Die Erkenntnisse könnten den Weg für zukünftige Behandlungen ebnen, die auf gemeinsame Krankheitsmechanismen abzielen, und zeigen, wie wichtig die Zusammenarbeit zwischen Grundlagen- und klinischen Neurowissenschaftlern ist, um die komplexen mechanistischen Folgen erblicher genetischer Bedingungen zu entschlüsseln.
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